CTNNB1

La información de este resumen sobre síndrome relacionado con el gen CTNNB1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre CTNNB1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTNNB1 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el gen CTNNB1 también se conoce como trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen CTNNB1. En esta página web, usaremos el nombre síndrome relacionado con el gen CTNNB1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con CTNNB1?

El síndrome relacionado con CTNNB1 se produce cuando hay cambios en el gen CTNNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CTNNB1 desempeña un papel clave en la comunicación que se produce entre las células y en la forma en que éstas se conectan entre sí.

Síntomas

Como el gen CTNNB1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el CTNNB1 presentan:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Problemas de conducta, como el autismo, la agresividad o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • Agresión
  • Dificultad para dormir
  • Problemas de movimiento, incluida la parálisis cerebral
  • Problemas de alimentación
  • Bajo tono muscular
  • Cabeza pequeña
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
  • Problemas retinianos, como una menor cantidad de vasos sanguíneos, agujeros, cicatrices y desprendimiento de retina, que pueden provocar una disminución de la visión; un hallazgo frecuente puede ser la vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)
  • Entre los síntomas menos comunes que pueden estar relacionados con las variantes genéticas del gen CTNNB1 se encuentran los defectos cardíacos y una respuesta de sobresalto exagerada

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CTNNB1?

Hasta 2026, se han identificado más de 250 personas con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 en una clínica médica.

Obtén más información sobre el gen CTNNB1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para CTNNB1.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen CTNNB1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre la CTNNB1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CTNNB1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Las mutaciones dominantes de β-catenina causan discapacidad intelectual con rasgos sindrómicos reconocibles Artículo de investigación original de V. Tucci et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica altamente interconectada de mutaciones de novo Artículo de investigación original de B. O’Roake et al. (2012). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de CTNNB1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en CTNNB1. Haz clic aquí para saber más sobre esta oportunidad. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias CTNNB1 :

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