La microdeleción de novo de BCL11A se asocia a un trastorno grave de los sonidos del habla

Artículo de investigación original de B. Peter et al. (2014).

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Los trabajos de investigadores anteriores han demostrado que las deleciones de la región cromosómica 2p15p16.1, que incluye la BCL11A se asocian a rasgos como crecimiento deficiente y baja estatura, diferencias en los rasgos faciales y esqueléticos, cabeza pequeña, problemas de visión, bajo tono muscular, problemas renales, discapacidad intelectual, comportamientos autistas, problemas de habla y lenguaje y trastorno por déficit de atención. Este artículo informa sobre una persona en la que sólo está suprimido el gen BCL11A y cuyas características pueden sugerir qué rasgos están específicamente asociados a este gen. Se descubrió que la deleción de BCL11A de esta persona era de novo (no heredada de ninguno de los progenitores). Al igual que los otros casos reportados, tiene bajo tono muscular. Sin embargo, su discapacidad intelectual era relativamente leve, no presenta diferencias en los rasgos faciales y esqueléticos ni problemas de crecimiento, y sus capacidades verbales están por encima de la media entre las personas con una deleción del gen BCL11A. Tiene dificultades de articulación y problemas para controlar la saliva, masticar y tragar; esto puede deberse a un tono muscular bajo. También se le ha diagnosticado un trastorno del habla en el que el cerebro tiene problemas para hacer que la boca, los labios y la lengua se muevan correctamente. Este informe de caso sugiere que el gen BCL11A puede afectar al desarrollo de las capacidades del habla y el lenguaje, y puede desempeñar un papel en el desarrollo temprano del cerebro y su posterior impacto en los problemas del lenguaje.