La microdelezione de novo di BCL11A è associata a un grave disturbo del suono del parlato

Articolo di ricerca originale di B. Peter et al. (2014).

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Il lavoro di precedenti ricercatori ha dimostrato che le delezioni della regione cromosomica 2p15p16.1, che comprende il BCL11A sono associati a caratteristiche quali scarsa crescita e bassa statura, differenze nei tratti del viso e dello scheletro, piccole dimensioni della testa, visione ridotta, basso tono muscolare, problemi renali, disabilità intellettiva, comportamenti autistici, problemi di linguaggio e di parola e disturbo da deficit di attenzione. Questo articolo riporta una persona in cui solo il gene BCL11A è deleto e le cui caratteristiche possono suggerire quali caratteristiche sono specificamente associate a questo gene. La delezione di BCL11A di questa persona è risultata essere de novo (non ereditata da nessuno dei due genitori). Come gli altri casi riportati, presenta un basso tono muscolare. Tuttavia, la sua disabilità intellettiva è relativamente lieve, non presenta differenze nei tratti del viso e dello scheletro o problemi di crescita e le sue capacità verbali sono superiori alla media dei soggetti con delezione di BCL11A. Ha difficoltà di articolazione e problemi di controllo della saliva, della masticazione e della deglutizione; ciò può essere causato da un basso tono muscolare. Ha anche una diagnosi di disturbo del linguaggio, in cui il cervello ha problemi a far muovere correttamente la bocca, le labbra e la lingua. Questo caso suggerisce che il gene BCL11A può influenzare lo sviluppo delle capacità linguistiche e di linguaggio e può avere un ruolo nello sviluppo cerebrale precoce e nel suo conseguente impatto sui problemi di linguaggio.