A microdeleção de novo do BCL11A está associada a um distúrbio grave do som da fala

Artigo de pesquisa original de B. Peter et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

Trabalhos de pesquisadores anteriores mostraram que as deleções da região cromossômica 2p15p16.1, que inclui o BCL11A estão associados a características como crescimento deficiente e baixa estatura, diferenças nas características faciais e esqueléticas, tamanho pequeno da cabeça, visão prejudicada, baixo tônus muscular, problemas renais, deficiência intelectual, comportamentos autistas, problemas de fala e linguagem e transtorno de déficit de atenção. Este artigo relata o caso de uma pessoa na qual apenas o gene BCL11A foi excluído e cujas características podem sugerir quais características estão especificamente associadas a esse gene. A deleção de BCL11A dessa pessoa foi considerada de novo (não herdada de nenhum dos pais). Como nos outros casos relatados, ele tem baixo tônus muscular. No entanto, sua deficiência intelectual era relativamente leve, ele não apresenta diferenças nas características faciais e esqueléticas nem problemas de crescimento, e suas habilidades verbais estão acima da média entre as pessoas com deleção do BCL11A. Ele tem dificuldade de articulação e problemas de controle da saliva, mastigação e deglutição; isso pode ser causado por baixo tônus muscular. Ele também tem um diagnóstico de deficiência na fala, na qual o cérebro tem dificuldade em fazer com que a boca, os lábios e a língua se movam corretamente. Esse relato de caso sugere que o gene BCL11A pode afetar o desenvolvimento das habilidades de fala e linguagem e pode desempenhar um papel no desenvolvimento inicial do cérebro e seu impacto subsequente nos problemas de linguagem.