La microdélétion de novo de BCL11A est associée à un trouble sévère du son de la parole

Article de recherche original de B. Peter et al. (2014).

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Les travaux de chercheurs antérieurs ont montré que les délétions de la région chromosomique 2p15p16.1, qui comprend le gène de la BCL11A sont associés à des caractéristiques telles qu’une faible croissance et une petite taille, des différences dans les traits du visage et du squelette, une petite taille de la tête, des troubles de la vision, un faible tonus musculaire, des problèmes rénaux, une déficience intellectuelle, des comportements autistiques, des problèmes d’élocution et de langage et des troubles déficitaires de l’attention. Cet article présente le cas d’une personne chez qui seul le gène BCL11A a été supprimé et dont les caractéristiques peuvent suggérer quelles sont les caractéristiques spécifiquement associées à ce gène. La délétion de BCL11A de cette personne s’est avérée être de novo (non héritée de l’un ou l’autre parent). Comme les autres cas signalés, il a un faible tonus musculaire. Cependant, sa déficience intellectuelle était relativement légère, il ne présente pas de différences au niveau du visage et du squelette, ni de problèmes de croissance, et ses capacités verbales sont supérieures à la moyenne des personnes présentant une délétion du gène BCL11A. Il a des difficultés d’articulation et des problèmes de contrôle de la salive, de mastication et de déglutition, ce qui peut être dû à un faible tonus musculaire. Il a également été diagnostiqué comme souffrant d’un trouble de la parole, le cerveau ayant des difficultés à faire bouger correctement la bouche, les lèvres et la langue. Ce rapport de cas suggère que le gène BCL11A peut affecter le développement des capacités de parole et de langage, et qu’il peut jouer un rôle dans le développement précoce du cerveau et son impact ultérieur sur les problèmes de langage.