De-novo-Mikrodeletion von BCL11A steht in Zusammenhang mit einer schweren Sprachklangstörung

Original-Forschungsartikel von B. Peter et al. (2014).

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Arbeiten früherer Forscher haben gezeigt, dass Deletionen in der Chromosomenregion 2p15p16.1, die das BCL11A Gen, werden mit Merkmalen wie schlechtem Wachstum und geringer Körpergröße, Unterschieden in den Gesichts- und Skelettmerkmalen, kleiner Kopfgröße, Sehstörungen, geringem Muskeltonus, Nierenproblemen, geistiger Behinderung, autistischem Verhalten, Sprach- und Sprechproblemen und Aufmerksamkeitsstörungen in Verbindung gebracht. In diesem Artikel wird über eine Person berichtet, bei der nur das BCL11A-Gen deletiert ist und deren Merkmale einen Hinweis darauf geben könnten, welche Merkmale speziell mit diesem Gen verbunden sind. Die Deletion von BCL11A bei dieser Person wurde de novo festgestellt (nicht von einem Elternteil vererbt). Wie die anderen gemeldeten Fälle hat er einen niedrigen Muskeltonus. Seine intellektuelle Behinderung war jedoch relativ gering, er hat keine Unterschiede in den Gesichts- und Skelettmerkmalen oder Probleme mit dem Wachstum, und seine verbalen Fähigkeiten liegen über dem Durchschnitt derjenigen mit einer BCL11A-Deletion. Er hat Schwierigkeiten bei der Artikulation und Probleme bei der Kontrolle des Speichels, beim Kauen und Schlucken; dies kann durch einen niedrigen Muskeltonus verursacht werden. Außerdem wurde bei ihm eine Sprachstörung diagnostiziert, bei der das Gehirn Schwierigkeiten hat, Mund, Lippen und Zunge richtig zu bewegen. Dieser Fallbericht deutet darauf hin, dass das BCL11A-Gen die Entwicklung von Sprech- und Sprachfähigkeiten beeinflussen kann und dass es möglicherweise eine Rolle bei der frühen Gehirnentwicklung und deren späteren Auswirkungen auf Sprachprobleme spielt.