De novo microdeletie van BCL11A is geassocieerd met ernstige spraakgeluidstoornis

Origineel onderzoeksartikel door B. Peter et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

Onderzoek door eerdere onderzoekers heeft aangetoond dat deleties van het chromosoomgebied 2p15p16.1, dat de BCL11A gen, worden geassocieerd met kenmerken zoals slechte groei en korte lengte, verschillen in gezichts- en skeletkenmerken, kleine hoofdomtrek, verminderd gezichtsvermogen, lage spierspanning, nierproblemen, verstandelijke beperking, autistisch gedrag, spraak- en taalproblemen en aandachtstekortstoornis. In dit artikel wordt verslag gedaan van een persoon bij wie alleen het BCL11A-gen is verwijderd en wiens kenmerken kunnen suggereren welke kenmerken specifiek geassocieerd zijn met dit gen. Bij deze persoon bleek de deletie van BCL11A de novo te zijn (niet geërfd van één van beide ouders). Net als de andere gerapporteerde gevallen heeft hij een lage spierspanning. Zijn verstandelijke beperking was echter relatief mild, hij heeft geen verschillen in gezichts- en skeletkenmerken of groeiproblemen en zijn verbale vaardigheden zijn bovengemiddeld bij mensen met een BCL11A deletie. Hij heeft moeite met articulatie en problemen met het controleren van speeksel, kauwen en slikken; dit kan worden veroorzaakt door een lage spierspanning. Hij heeft ook een diagnose van een spraakstoornis waarbij de hersenen moeite hebben om de mond, lippen en tong correct te laten bewegen. Dit casusverslag suggereert dat het BCL11A-gen de ontwikkeling van spraak- en taalvaardigheden kan beïnvloeden en dat het een rol kan spelen in de vroege hersenontwikkeling en de daaropvolgende invloed op taalproblemen.