La historia de Olivia

Por: Sergio, padre de Olivia, una niña de 8 años con una alteración genética SCN2A

«Sé fuerte y defiende siempre a tus hijos».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Como todos los hermanos, se pelean y discuten, pero no pueden vivir el uno sin el otro cuando están separados.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta ir al mar, relajarnos y pasear. También nos gusta hornear los fines de semana o ir de acampada.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Las convulsiones de mi hija han sido la mayor dificultad. La frustración ha sido la mayor dado que sus convulsiones fueron controladas hasta liberarla de ellas durante mucho tiempo y luego, cuando se rompieron, tratar de encontrar la dosis correcta o el medicamento que las controle de nuevo.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Sus historias. Tiene algunas historias que te alegran el día cuando estás triste. Son una monada y te transportan a tu infancia.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Con el tiempo, pronto habrá una cura y, hasta entonces, tratamientos eficaces para controlar las convulsiones hasta que encontremos una cura, lo que creo que ocurrirá pronto.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Siento que estamos influyendo en la forma en que proporcionamos conocimientos a la comunidad científica para que puedan tener la información que necesitan para una cura.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

MUCHO. He aprendido cómo otros niños tienen tantas afecciones, desde autismo, epilepsia, discapacidad intelectual, algunos sin apenas efectos y otros con efectos graves.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Aprenda, investigue, pregunte, únase al grupo para hacer preguntas y recibir orientación y presione para encontrar una cura.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuándo tendremos una cura? ¿Cuándo podremos obtener un tratamiento específico basado en la mutación de mi hijo?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Sé fuerte y defiende siempre a tus hijos.