La storia di Olivia

Da parte di: Sergio, genitore di Olivia, una bambina di 8 anni con un’alterazione genetica SCN2A

“Siate forti e difendete sempre i vostri figli”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Come tutti i fratelli, litigano e discutono, ma non possono fare a meno l’uno dell’altro quando sono lontani.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace andare sull’oceano, rilassarci e passeggiare. Ci piace anche cucinare nel fine settimana o andare in campeggio.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Le crisi epilettiche di mia figlia sono state la difficoltà maggiore. La frustrazione è stata la più grande, dato che le sue crisi sono state tenute sotto controllo per molto tempo e poi, quando sono esplose, si è cercato di trovare la dose giusta o il farmaco che le controllasse di nuovo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Le sue storie. Ha delle storie che rallegrano la giornata quando è cupa. Sono carini e ti riportano alla tua infanzia.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Una cura è prevista a breve, ma fino ad allora si possono usare trattamenti efficaci per controllare le crisi fino a quando non si troverà una cura, cosa che credo avverrà presto.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sento che stiamo avendo un impatto sul modo in cui forniamo conoscenze alla comunità scientifica, in modo che possano avere le informazioni necessarie per una cura.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

TANTISSIMO. Ho imparato che altri bambini hanno tante condizioni, dall’autismo all’epilessia, alla disabilità intellettiva, alcuni con effetti quasi nulli, altri con effetti gravi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Imparate, fate ricerche, chiedete, unitevi al gruppo per ricevere domande e indicazioni e spingete per una cura.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quando potremo avere una cura? Quando è possibile ottenere un trattamento mirato specifico in base alla mutazione di mio figlio?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Siate forti e difendete sempre i vostri figli.