A história de Olivia

Por: Sergio, pai de Olivia, uma menina de 8 anos com uma alteração genética SCN2A

“Seja forte e sempre defenda seus filhos.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Como todos os irmãos, eles brigam e discutem, mas não conseguem viver um sem o outro quando estão separados.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de ir ao mar, relaxar e caminhar. Também gostamos de cozinhar no fim de semana ou acampar.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

As convulsões da minha filha têm sido a maior dificuldade. A frustração tem sido a maior delas, já que suas convulsões foram controladas até ficarem livres de convulsões por um longo tempo e, depois, quando elas se romperam, tentamos encontrar a dose certa ou o medicamento que as controlará novamente.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Suas histórias. Ela tem algumas histórias que alegram seu dia quando está triste. Eles são bonitinhos e levam você de volta à infância.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Até lá, tratamentos eficazes para controlar as convulsões até encontrarmos uma cura, o que acredito que acontecerá em breve.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Sinto que estamos impactando a forma como estamos fornecendo conhecimento para a comunidade científica, para que eles possam ter as informações necessárias para uma cura.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

MUITO. Aprendi como outras crianças têm tantos problemas de saúde, como autismo, epilepsia, deficiência intelectual, alguns com quase nenhum efeito e outros com efeitos graves.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Aprenda, pesquise, pergunte, participe do grupo para tirar dúvidas e obter orientação e insista em uma cura.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Quando poderemos ter uma cura? Quando poderemos obter um tratamento direcionado específico com base na mutação do meu filho?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Seja forte e sempre defenda seus filhos.