Olivia’s verhaal

Door: Sergio, Ouder van Olivia, een 8-jarige met een SCN2A genetische verandering

“Wees sterk en kom altijd op voor je kinderen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Zoals alle broers en zussen maken ze ruzie, maar ze kunnen niet zonder elkaar als ze uit elkaar zijn.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan graag naar de oceaan om te ontspannen en rond te lopen. We bakken ook graag in het weekend of gaan kamperen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De aanvallen van mijn dochter zijn het grootste probleem. Frustratie is het grootst geweest, omdat haar aanvallen lange tijd onder controle waren tot ze aanvalsvrij waren en toen ze doorbraken, probeerden we de juiste dosis of het juiste medicijn te vinden om ze weer onder controle te krijgen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar verhalen. Ze heeft een aantal verhalen die je dag opfleuren als je somber bent. Ze zijn schattig en brengen je terug naar je kindertijd.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Een behandeling zal snel genoeg komen en tot die tijd effectieve behandelingen om aanvallen onder controle te houden totdat we een behandeling vinden, wat volgens mij snel zal gebeuren.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat we invloed hebben op de manier waarop we kennis leveren aan de wetenschappelijke gemeenschap, zodat zij de informatie krijgen die ze nodig hebben voor een behandeling.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

VEEL. Ik heb geleerd hoe andere kinderen zoveel aandoeningen hebben, zoals autisme, epilepsie en verstandelijke beperkingen, sommige met nauwelijks effecten en andere met ernstige effecten.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Leer, onderzoek, stel vragen, sluit je aan bij de groep voor vragen en begeleiding en zet je in voor genezing.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wanneer kunnen we een geneesmiddel krijgen? Wanneer kunnen we een specifieke doelgerichte behandeling krijgen op basis van de mutatie van mijn kind?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Wees sterk en kom altijd op voor je kinderen.