Olivias Geschichte

Von: Sergio, Elternteil von Olivia, einer 8-Jährigen mit einer genetischen Veränderung des SCN2A

“Seien Sie stark und setzen Sie sich immer für Ihre Kinder ein.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Wie alle Geschwister streiten sie sich, aber sie können nicht ohne einander leben, wenn sie getrennt sind.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne ans Meer, um uns zu entspannen und herumzulaufen. Wir backen auch gerne am Wochenende oder gehen zelten.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Krampfanfälle meiner Tochter waren die größte Belastung. Die Frustration war am größten, da ihre Anfälle lange Zeit bis zur Anfallsfreiheit kontrolliert werden konnten und dann, als sie durchbrachen, die richtige Dosis oder das richtige Medikament gefunden werden musste, um sie wieder zu kontrollieren.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Geschichten. Sie hat einige Geschichten, die einem den Tag erhellen, wenn er düster ist. Sie sind niedlich und versetzen einen in die eigene Kindheit zurück.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Es wird bald ein Heilmittel geben und bis dahin wirksame Behandlungen zur Kontrolle der Anfälle, bis wir ein Heilmittel finden, was meiner Meinung nach bald der Fall sein wird.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe das Gefühl, dass wir einen Einfluss auf die Art und Weise haben, wie wir der wissenschaftlichen Gemeinschaft Wissen zur Verfügung stellen, damit sie die Informationen erhält, die sie für eine Heilung benötigt.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

SEHR VIEL. Ich habe erfahren, dass andere Kinder so viele Krankheiten haben, von Autismus über Epilepsie bis hin zu geistigen Behinderungen, manche mit kaum Auswirkungen, andere mit schweren Auswirkungen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Informieren Sie sich, recherchieren Sie, fragen Sie, schließen Sie sich der Gruppe an, um Fragen zu stellen, sich beraten zu lassen und sich für eine Heilung einzusetzen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wann können wir ein Heilmittel bekommen? Wann können wir eine spezifische zielgerichtete Behandlung auf der Grundlage der Mutation meines Kindes erhalten?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Seien Sie stark und setzen Sie sich immer für Ihre Kinder ein.