El síndrome relacionado con la CIC se produce cuando hay cambios en el gen CIC.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con la CIC depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la CIC, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con la CIC.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con la CIC es del 50%.

Para una persona que padezca el síndrome relacionado con la CIC, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.

Hasta 2024, se han identificado al menos 49 personas con síndrome relacionado con la CIC en la literatura médica. El primer caso de síndrome relacionado con la CIC se describió en 2010.

Personas con síndrome relacionado con CIC pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras cosas, un tono muscular inferior a la media.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la CIC.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales.
• Consultas de genética.
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
• Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la CIC empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Hasta la fecha, sólo se han descrito 14 personas con síndrome relacionado con la CIC en la investigación médica.
Las investigaciones actuales sugieren que esta enfermedad está causada por una pérdida de parte de la proteína CIC en las células, también conocida como haploinsuficiencia.
Otra forma de describirlo es que no hay suficiente cantidad de la proteína CIC en las células.

Dado que este resumen incluye un pequeño número de personas, la frecuencia de algunas de las características médicas podría cambiar cuando conozcamos más familias.

Cerebro

Todas las personas con síndrome relacionado con la CIC tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.
Algunas personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM).
Aproximadamente la mitad de las personas tenían antecedentes de convulsiones.

• 9 de cada 9 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (100 por cien)
• 3 de cada 8 personas presentaban cambios cerebrales en las imágenes de resonancia magnética (38%))
• 4 de cada 9 personas tenían antecedentes de convulsiones (44%))

Aprender

Muchas personas padecían autismo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

• 5 de cada 9 personas tenían autismo (56%))
• 4 de cada 9 personas padecían trastorno por déficit de atención con hiperactividad(44%)