A síndrome relacionada à C IC ocorre quando há alterações no gene da CIC.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à CIC depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada à CIC, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à CIC.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à C IC é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à CIC, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2024, pelo menos 49 pessoas com a síndrome relacionada à CIL foram identificadas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à C IL foi descrito em 2010.

Pessoas com síndrome relacionada à CIC você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, um tônus muscular abaixo da média.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à CIC.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à CIC devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Até o momento, apenas 14 pessoas com a síndrome relacionada à C IC foram descritas em pesquisas médicas.
As pesquisas atuais sugerem que essa condição é causada pela perda de parte da proteína CIC nas células, também conhecida como haploinsuficiência.
Outra maneira de descrever isso é que não há quantidade suficiente da proteína CIC nas células.

Como esse resumo inclui um pequeno número de pessoas, a frequência de algumas das características médicas pode mudar quando aprendermos com mais famílias.

Cérebro

Todas as pessoas com síndrome relacionada à CIC apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
Algumas pessoas tinham alterações cerebrais em imagens de ressonância magnética (MRI).
Cerca de metade das pessoas tinha um histórico de convulsões.

• 9 em cada 9 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
• 3 em cada 8 pessoas apresentaram alterações cerebrais em imagens de ressonância magnética (38%)
• 4 em cada 9 pessoas tinham um histórico de convulsões (44%)

Aprendizagem

Muitas pessoas tinham autismo ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

• 5 em cada 9 pessoas tinham autismo (56%)
• 4 em cada 9 pessoas tinham transtorno de déficit de atenção e hiperatividade(44%)