Le syndrome lié au CIC survient lorsque des modifications sont apportées au gène CIC.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au CIC dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au CIC, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au CIC.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au CIC est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au CIC, le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 49 personnes atteintes du syndrome lié au CIC ont été identifiées dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au CIC a été décrit en 2010.

Personnes atteintes d’un syndrome lié au CIC peut être différent.
L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, un tonus musculaire inférieur à la moyenne.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au CIC.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au CIC le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

À ce jour, la recherche médicale n’a décrit que 14 personnes atteintes du syndrome lié au CIC.
Les recherches actuelles suggèrent que cette maladie est causée par une perte d’une partie de la protéine CIC dans les cellules, également connue sous le nom d’haploinsuffisance.
Une autre façon de décrire ce phénomène est de dire qu’il n’y a pas assez de protéine CIC dans les cellules.

Comme ce résumé porte sur un petit nombre de personnes, la fréquence de certaines caractéristiques médicales pourrait changer lorsque nous aurons connaissance d’un plus grand nombre de familles.

Cerveau

Toutes les personnes atteintes du syndrome lié au CIC présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
Certaines personnes avaient des modifications cérébrales à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Environ la moitié des personnes avaient des antécédents de crises d’épilepsie.

• 9 personnes sur 9 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
• 3 personnes sur 8 présentaient des modifications cérébrales à l’imagerie IRM (38 pour cent)
• 4 personnes sur 9 avaient des antécédents de crises d’épilepsie (44 pour cent)

Apprentissage

De nombreuses personnes étaient atteintes d’autisme ou de troubles déficitaires de l’attention avec hyperactivité (TDAH).

• 5 personnes sur 9 étaient atteints d’autisme (56 pour cent)
• 4 personnes sur 9 souffraient d’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité(44 %)