La sindrome CIC si verifica quando si verificano delle modifiche al gene CIC.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome CIC dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome CIC, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome CIC.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome CIC è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome CIC, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 49 persone affette da sindrome CIC. Il primo caso di sindrome da CIC è stato descritto nel 2010.

Persone con sindrome da CIC possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, un tono muscolare inferiore alla media.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da CIC.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da CIC il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Ad oggi, solo 14 persone affette dalla sindrome CIC sono state descritte dalla ricerca medica.
Le ricerche attuali suggeriscono che questa condizione è causata dalla perdita di una parte della proteina CIC nelle cellule, nota anche come aploinsufficienza.
Un altro modo per descrivere questa condizione è che la proteina CIC non è presente in quantità sufficiente nelle cellule.

Poiché questo riassunto comprende un numero ridotto di persone, la frequenza di alcune caratteristiche mediche potrebbe cambiare quando avremo informazioni su un maggior numero di famiglie.

Cervello

Tutti i soggetti affetti da sindrome CIC presentavano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva.
Alcune persone avevano cambiamenti cerebrali sulla risonanza magnetica (MRI).
Circa la metà delle persone aveva una storia di crisi epilettiche.

• 9 persone su 9 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
• 3 persone su 8 persone presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica per immagini (38 per cento)
• 4 persone su 9 hanno avuto una storia di crisi epilettiche (44 per cento)

Apprendimento

Molte persone erano affette da autismo o da disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

• 5 persone su 9 persone avevano l’autismo (56%)
• 4 persone su 9 soffrivano di disturbo da deficit di attenzione e iperattività(44%)