CIC-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CIC-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met CIC-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CIC-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met CIC-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans van de symptoomvrije broer of zus op een kind met CIC-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met CIC-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 49 mensen met CIC-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in de medische literatuur. Het eerste geval van CIC-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010.

Mensen met CIC-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan onder meer bestaan uit een lagere dan gemiddelde spiertonus.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CIC-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CIC-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Tot op heden zijn er slechts 14 mensen met het CIC-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Huidig onderzoek suggereert dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een verlies van een deel van het CIC-eiwit in de cellen, ook wel haploinsufficiëntie genoemd.
Een andere manier om dit te beschrijven is dat er niet genoeg van het CIC-eiwit in de cellen aanwezig is.

Omdat deze samenvatting een klein aantal mensen bevat, kan de frequentie van sommige medische kenmerken veranderen als we meer te weten komen van meer families.

Hersenen

Iedereen met CIC-gerelateerd syndroom had een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.
Sommige mensen hadden veranderingen in de hersenen op MRI (Magnetic Resonance Imaging).
Ongeveer de helft van de mensen had een voorgeschiedenis van aanvallen.

• 9 van de 9 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
• 3 van de 8 mensen hadden veranderingen in de hersenen op MRI-beelden (38 procent)
• 4 van de 9 mensen hadden een voorgeschiedenis van aanvallen (44 procent)

Leren

Veel mensen hadden autisme of een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).

• 5 van de 9 mensen autisme hadden (56 procent)
• 4 van de 9 mensen hadden een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit(44 procent)