Síndrome relacionado con el SON
El síndrome relacionado con el SON también se denomina síndrome de ZTTK. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SON para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el SON?
El síndrome relacionado con el SON se produce cuando hay cambios en el gen SON. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SON ayuda a controlar diferentes procesos dentro de la célula.
Síntomas
Dado que el gen SON es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SON lo tienen:
- Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
- Cambios en la estructura del cerebro
- Problemas de visión
- Convulsiones
- Cambios en los músculos y el esqueleto
- Regresión
- Tono muscular inferior a la media, también llamado hipotonía
- Dificultades de alimentación
- Baja estatura
¿Qué causa el síndrome relacionado con el SON?
El síndrome relacionado con el SON es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del SON gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como HIJO desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con el SON suele ser el resultado de una variante de novo en el SON. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el HIJO variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el SON El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el SON es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial del SON es probable que presenten síntomas relacionados con el SON síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con el SON?
Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con el SON de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el SON?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome SON-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome SON-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el SON-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome SON-el hermano sin síntomas tiene una probabilidad casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el SON-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome SON-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome SON-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el SON?
En 2024, al menos 138 personas con síndrome relacionado con el SON.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con el SON tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el SON pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Asimetría facial, es decir, una mitad de la cara no es el reflejo de la otra.
- Orejas de implantación baja
- Ojos hundidos
- Cejas horizontales
- Puente nasal ancho
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el SON?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SON. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SON empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SON
Habla y aprendizaje
Personas con SON-tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, de leve a grave, y retraso en el habla.
- 79 de cada 79 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 29 de 29 personas tenían retrasos en el habla (el 100 por cien)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 10 de 48 personas tenían DI leve (21%))
- 14 de 48 personas tenían DI moderada (29%))
- 24 de 48 personas tenían ID grave(50%)
Comportamiento
Más de la mitad de las personas con SON-tenían problemas de comportamiento, como trastornos del sueño y autismo.
- 27 de 48 personas tenían problemas de conducta (el 56%)
- 12 de 48 personas tenían trastornos del sueño (25%))
- 6 de cada 48 personas tenían autismo (13%))
Cerebro
Personas con SON-tenían un tono muscular inferior a la media (hipotonía), convulsiones y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). Los hallazgos cerebrales comunes eran ventriculomegalia, displasia cortical y defectos del cuerpo calloso, la sustancia blanca cerebral y el cerebelo.
- 33 de 51 personas tenían hipotonía (el 65%)
- 24 de 52 personas tuvieron convulsiones (el 46%)
- En 41 de 45 personas se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética(91%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SON
Problemas de alimentación y digestión
La mayoría de las personas con SON-relacionado con el síndrome presentaban defectos gastrointestinalescomo dificultades para alimentarse y hallazgos estructurales en los intestinos, el estómago y la vesícula biliar.
- 36 de 51 personas tenían defectos gastrointestinales (el 71%)
- 30 de 48 personas tenían dificultades para alimentarse (el 63%)
- 10 de cada 45 personas tenían hallazgos estructurales (22%))
Corazón
Aproximadamente 1 de cada 3 personas con SON-tenían defectos cardíacos, como un orificio en el corazón, también llamados defectos septales auriculares o ventriculares.
- 16 de 51 personas tenían defectos cardíacos (el 31%)
Otras características médicas
Algunas personas con el síndrome SON-tenían problemas de visión, cambios en la forma de los riñones y defectos en la piel, el pelo o las uñas.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación ZTTK SON-Shine
La Fundación ZTTK SON-Shine se compromete a mejorar la vida de las personas con ZTTK acelerando la investigación para desarrollar tratamientos accesibles y eficaces y, en última instancia, una cura. Se centran en financiar la ciencia de vanguardia, crear sistemas de apoyo sólidos para la comunidad ZTTK mundial y concienciar sobre el síndrome ZTTK.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SON: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/son
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight SON: https://www.facebook.com/groups/son
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el SON.
- Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J. H., Alaçam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I., … & Vissers, L. (2022). Establecimiento del espectro fenotípico del síndrome ZTTK mediante el análisis de 52 individuos con variantes en SON. Revista Europea de Genética Humana, 30(3), 271-281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521999/
- Eid, M., y Bhatia, S. (2022). Nuevas variantes heterocigotas de novo en el gen SON causantes del síndrome ZTTK: Informe de un caso de dos pacientes y revisión de los hallazgos neurológicos. Neurología Infantil Abierto, 9, 2329048X221119658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387043/
- Pietrobattista, A., Della Volpe, L., Francalanci, P., Figà Talamanca, L., Monti, L., Lepri, F. R., Basso, M. S., Liccardo, D., Della Corte, C., … & Maggiore, G. (2023). El fenotipo en expansión del síndrome ZTTK debido a la variante heterocigota del gen SON, centrado en la afectación hepática: Informe de un paciente y revisión de la literatura. Genes (Basilea), 14(3). 739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981010/
- Tang, S., You, J., Liu, L., Ouyang, H., Jiang, N., Duan, J., Li, C., Luo, Y., Zhang, W., … & Zhao, H. (2023). Ampliación del espectro mutacional del síndrome ZTTK: Una variante de novo con retraso global del desarrollo y desnutrición en un paciente chino. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 11(8), e2188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488749/