El síndrome relacionado con CHD2 se produce cuando hay cambios en el gen CHD2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con CHD2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece un síndrome relacionado con CHD2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración genética que el hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome relacionado con CHD2.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con CHD2 es del 50%.

Para una persona que padece un síndrome relacionado con CHD2, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Hasta 2024, se han identificado al menos 307 personas con síndrome relacionado con CHD2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con CHD2 se describió en 2012.

Personas con síndrome relacionado con CHD2 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras cosas, un tamaño de la cabeza y una altura inferiores a la media.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la CHD2.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exploraciones físicas y estudios cerebrales.
  Un EEG, o electroencefalograma, que mide la actividad eléctrica del cerebro, o una resonancia magnética, procedimiento que muestra la estructura del cerebro, pueden ayudar a diagnosticar la epilepsia y orientar el tratamiento.
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CHD2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprender

Casi todas las personas con síndrome relacionado con CHD2 tienen discapacidad intelectual, de leve a grave.
Las personas que padecen el síndrome suelen necesitar apoyo educativo especial.

• 91 de cada 102 personas tienen discapacidad intelectual de leve a grave(89%).

Comportamiento

Cerebro

Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD2 pueden tener convulsiones.
A veces las convulsiones las provocan fiebres o luces intermitentes.
Las crisis pueden no controlarse con medicamentos.
La edad de inicio de las crisis puede oscilar entre 6 meses y más de 12 años.
La edad media de inicio de las crisis es de 2 años y medio.
En la investigación médica, no ha habido ningún medicamento anticonvulsivo que haya demostrado ser beneficioso para las personas con síndrome relacionado con CHD2.

Más de la mitad tienen convulsiones provocadas por luces intermitentes.

• 108 de 113 tienen convulsiones(96%).
• 50 de 88 tienen convulsiones provocadas por luces intermitentes(57%).

Desarrollo

Más de la mitad presentan retrasos en el desarrollo antes de la aparición de las crisis. Más de un tercio son más bajos que la media, y algunos tienen escoliosis.

• 61 de 83 tienen retrasos en el desarrollo antes de la aparición de las crisis(73%).
• 12 de 34 son más cortas que la media(35%).
• 5 de 68 tienen escoliosis(7%).

Coalición para la Curación de la CHD2 (CCC)

La Coalición para la Curación de la CHD2 (CCC) es una organización dirigida al 100% por voluntarios, impulsada por su deseo de ayudar a los niños y a otras personas con trastornos relacionados con la CHD2.
Su misión es mejorar la vida de los afectados por trastornos relacionados con la CHD2 financiando la investigación necesaria para descubrir una cura.
Su visión es encontrar tratamientos seguros y eficaces que curen los trastornos relacionados con CHD2.

• CureCHD2.org
• www.facebook.com/groups/chd2support

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
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