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Português Sindrome correlata a CHD2
Sindrome legata al CHD2
è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 94.
Per questa guida, si utilizzerà il nome
Sindrome legata al CHD2
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome CHD2-correlata?
La sindrome CHD2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene CHD2.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CHD2 svolge un ruolo fondamentale nel cervello e nell’organismo.
Sintomi
Molte persone affette da sindrome CHD2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva
- Disturbo dello spettro autistico o sintomi dell’autismo
- Epilessia che inizia in giovane età
- Sfide comportamentali
Quali sono le cause della sindrome CHD2-correlata?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene CHD2: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio le copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere un cambiamento genetico.
I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché il CHD2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata al CHD2 è spesso il risultato di un cambiamento de novo nel CHD2.
Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene CHD2 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome CHD2-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene CHD2
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene della sindrome CHD2?
Nessun genitore è causa della sindrome CHD2 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome CHD2-correlata?
Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome CHD2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene. - Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome CHD2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome CHD2.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto da sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica.
Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome CHD2 è del 50%.
Per una persona affetta da sindrome CHD2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome CHD2?
Al 2024, almeno 307 persone con sindrome CHD2-correlata sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome CHD2 è stato descritto nel 2012.
Le persone affette da sindrome CHD2 hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome CHD2-correlata possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, dimensioni e altezza della testa inferiori alla media.
Come viene trattata la sindrome CHD2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla CHD2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
Un EEG, o elettroencefalogramma, che misura l’attività elettrica del cervello, o una risonanza magnetica, una procedura che mostra la struttura del cervello, possono aiutare a diagnosticare l’epilessia e a guidare il trattamento. - Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CHD2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome CHD2
Apprendimento
Quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome CHD2 presentano una disabilità intellettiva, da lieve a grave.
Le persone affette da questa sindrome hanno generalmente bisogno di un supporto educativo speciale.
- 91 persone su 102 hanno una disabilità intellettiva da lieve a grave(89%).
Comportamento
Circa la metà delle persone affette da questa sindrome è affetta da autismo.
Molte persone hanno problemi di comportamento, spesso di aggressività.
- 41 su 94 hanno una diagnosi di autismo(44%).
- 17 su 68 hanno problemi di comportamento(25%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da CHD2
Cervello
Le persone affette dalla sindrome CHD2 possono avere delle crisi epilettiche.
A volte le convulsioni sono causate da febbre o luci intermittenti.
Le convulsioni potrebbero non essere controllate dai farmaci.
L’età di insorgenza delle crisi può variare da 6 mesi a oltre 12 anni.
L’età media di insorgenza delle crisi è di 2 anni e mezzo.
Nella ricerca medica non è stato dimostrato che un farmaco antiepilettico sia utile per le persone affette dalla sindrome CHD2.
Più della metà ha crisi epilettiche causate da luci lampeggianti.
- 108 su 113 hanno crisi epilettiche(96%).
- 50 su 88 hanno avuto crisi epilettiche causate da luci lampeggianti(57%).
Sviluppo
Più della metà presenta ritardi nello sviluppo prima dell’insorgenza delle crisi. Più di un terzo è più basso della media e alcuni hanno la scoliosi.
- 61 su 83 presentano ritardi nello sviluppo prima dell’insorgenza delle crisi(73%).
- 12 su 34 sono più corti della media(35%).
- 5 su 68 hanno la scoliosi(7%).
Movimento
Alcuni hanno problemi di deambulazione o atassia.
- 7 su 68 hanno problemi di deambulazione(10%).
- 7 su 68 atassia(10%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Coalizione per la cura della CHD2 (CCC)
La Coalition to Cure CHD2 (CCC) è un’organizzazione gestita al 100% da volontari e alimentata dal desiderio di aiutare i bambini e le persone affette da disturbi legati alla CHD2.
La loro missione è migliorare la vita di coloro che sono affetti da disturbi legati alla CHD2 finanziando la ricerca necessaria a scoprire una cura.
La loro visione è quella di trovare trattamenti sicuri ed efficaci che possano curare i disturbi legati alla CHD2.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight CHD2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd2
- Gruppo Facebook Simons Searchlight per le famiglie CHD2: www.facebook.com/groups/searchlight.chd2
Altre risorse della comunità:
- Gruppo di ricerca e supporto per la CHD2: www.facebook.com/groups/1462485137354985
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome CHD2.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Carvill GL, Mefford HC.
Disturbi dello sviluppo neurologico correlati a CHD2.
2015 Dic 10 [Updated 2021 Jan 21].
In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori.
GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
Disponibile da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333201/ - Capelli LP.
et al.
European Journal of Medical Genetics, 55, 132-134, (2012).
La delezione dei geni RMGA e CHD2 in un bambino con epilessia e deficit mentale www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/22178256 - Consorzio Epi4K.
et al.
Nature, 501, 217-221, (2013).
Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/23934111 - Feng W, Fang F, Wang X, Chen C, Lu J, Deng J. Analisi clinica delle mutazioni del gene CHD2 in pazienti pediatrici con epilessia.
Pediatr Investig.
2022;6(2):93-99.
Pubblicato il 26 aprile 2022.
doi:10.1002/ped4.12321 - Suls A. et al.
American Journal of Human Genetics, 93, 967-975, (2013).
Mutazioni de novo con perdita di funzione in CHD2 causano un’encefalopatia epilettica mioclonica sensibile alla febbre con caratteristiche simili alla sindrome di Dravet www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24207121 - Lund C. et al.
Epilepsy & Behavior, 33, 18-21, (2014).
Mutazioni CHD2 nella sindrome di Lennox-Gastaut www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24614520 - Thomas RH.
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L’encefalopatia mioclonica CHD2 è spesso associata a convulsioni autoindotte www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25672921 - Wang X, Cui D, Ding C, et al.
Nuove varianti di perdita di funzione in CHD2 causano un’encefalopatia epilettica ad insorgenza infantile in pazienti cinesi.
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Pubblicato il 19 maggio 2022.
doi:10.3390/genes13050908 - Zhu L, Peng F, Deng Z, Feng Z, Ma X. Una nuova variante del gene CHD2 associata a ritardi nello sviluppo ed epilessia mioclonica.
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Pubblicato il 2022 Feb 11.
doi:10.3389/fgene.2022.761178