Das CHD2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CHD2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem CHD2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der ein CHD2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CHD2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit einem CHD2-Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die ein CHD2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 307 Menschen mit CHD2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des CHD2-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Menschen mit CHD2-Syndrom kann anders aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und umfasst unter anderem eine unterdurchschnittliche Kopfgröße und Körpergröße.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CHD2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  Ein EEG (Elektroenzephalogramm), das die elektrische Aktivität des Gehirns misst, oder ein MRT-Scan, ein Verfahren, das die Struktur des Gehirns zeigt, können helfen, Epilepsie zu diagnostizieren und die Behandlung zu steuern.
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CHD2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf der Website der Epilepsy Foundation informieren: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen

Fast jeder Mensch mit CHD2-Syndrom hat eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann.
Menschen mit diesem Syndrom benötigen in der Regel besondere pädagogische Unterstützung.

• 91 von 102 Personen haben eine leichte bis schwere geistige Behinderung(89 Prozent).

Verhalten

Gehirn

Menschen, die am CHD2-Syndrom leiden, können Krampfanfälle haben.
Manchmal werden die Anfälle durch Fieber oder blinkende Lichter ausgelöst.
Die Anfälle lassen sich möglicherweise nicht durch Medikamente kontrollieren.
Das Alter, in dem die Anfälle auftreten, kann von 6 Monaten bis zu über 12 Jahren reichen.
Das Durchschnittsalter für das Auftreten von Anfällen liegt bei 2,5 Jahren.
In der medizinischen Forschung gibt es kein einziges Medikament gegen Krampfanfälle, das sich für Menschen mit CHD2-Syndrom als nützlich erwiesen hat.

Mehr als die Hälfte hat Anfälle, die durch blinkende Lichter ausgelöst werden.

• 108 von 113 haben Krampfanfälle(96 Prozent).
• 50 von 88 haben Anfälle, die durch blinkende Lichter ausgelöst werden(57 Prozent).

Entwicklung

Mehr als die Hälfte hat Entwicklungsverzögerungen, bevor der Anfall einsetzt. Mehr als ein Drittel ist kleiner als der Durchschnitt, und einige haben eine Skoliose.

• 61 von 83 Kindern weisen Entwicklungsverzögerungen auf, bevor der Anfall einsetzt(73 Prozent).
• 12 von 34 sind kürzer als der Durchschnitt(35 Prozent).
• 5 von 68 haben eine Skoliose(7 Prozent).

Koalition zur Heilung von CHD2 (CCC)

Coalition to Cure CHD2 (CCC) ist eine zu 100 % von Freiwilligen geführte Organisation, die sich dem Wunsch verschrieben hat, Kindern und anderen Menschen mit CHD2-Erkrankungen zu helfen.
Ihre Mission ist es, das Leben derjenigen zu verbessern, die von CHD2-Erkrankungen betroffen sind, indem sie die Forschung finanzieren, die für die Entdeckung eines Heilmittels notwendig ist.
Ihre Vision ist es, sichere und wirksame Behandlungen zu finden, mit denen CHD2-Erkrankungen geheilt werden können.

• CureCHD2.org
• www.facebook.com/groups/chd2support

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