Le syndrome lié à la CHD2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CHD2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint d’un syndrome lié à la CHD2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte d’un syndrome lié à la CHD2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint d’un syndrome lié à la CHD2.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la CHD2 est de 50 %.

Pour une personne atteinte d’un syndrome lié à la CHD2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 307 personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 ont été identifiées dans une clinique médicale . Le premier cas de syndrome lié à la CHD2 a été décrit en 2012.

Personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD2 peuvent être différents.
L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, une taille et un volume de tête plus petits que la moyenne.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la CHD2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• Examens physiques et études du cerveau.
  Un EEG (électroencéphalogramme), qui mesure l’activité électrique du cerveau, ou une IRM (imagerie par résonance magnétique), qui montre la structure du cerveau, peuvent aider à diagnostiquer l’épilepsie et à orienter le traitement.
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la CHD2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprentissage

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 présentent une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement besoin d’un soutien éducatif particulier.

• 91 personnes sur 102 présentent une déficience intellectuelle légère à sévère(89 %).

Comportement

Cerveau

Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 peuvent avoir des crises d’épilepsie.
Parfois, les crises sont provoquées par de la fièvre ou des lumières clignotantes.
Les crises peuvent ne pas être contrôlées par les médicaments.
L’âge d’apparition des crises peut varier de 6 mois à plus de 12 ans.
L’âge moyen d’apparition des crises est de 2 ans et demi.
La recherche médicale n’a pas démontré qu’un médicament anti-crise pouvait être bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2.

Plus de la moitié d’entre eux ont des crises d’épilepsie provoquées par des lumières clignotantes.

• 108 sur 113 ont des crises d’épilepsie(96 %).
• 50 personnes sur 88 ont des crises causées par des lumières clignotantes(57 %).

Développement

Plus de la moitié d’entre eux présentent des retards de développement avant l’apparition des crises. Plus d’un tiers d’entre eux sont plus petits que la moyenne et certains présentent une scoliose.

• 61 sur 83 présentent des retards de développement avant l’apparition des crises(73 %).
• 12 sur 34 sont plus courts que la moyenne(35%).
• 5 personnes sur 68 ont une scoliose(7 %).

Coalition pour la guérison de la CHD2 (CCC)

La Coalition to Cure CHD2 (CCC) est une organisation gérée à 100 % par des bénévoles, animés par le désir d’aider les enfants et les autres personnes atteints de troubles liés à la CHD2.
Sa mission est d’améliorer la vie des personnes touchées par les troubles liés à la CHD2 en finançant la recherche nécessaire à la découverte d’un remède.
Sa vision est de trouver des traitements sûrs et efficaces qui permettront de guérir les troubles liés à la CHD2.

• CureCHD2.org
• www.facebook.com/groups/chd2support

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

• En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web de Simons Searchlight CHD2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd2
• Groupe Facebook Simons Searchlight pour les familles CHD2 : www.facebook.com/groups/searchlight.chd2

Autres ressources communautaires :

• Groupe de recherche et de soutien sur la CHD2 : www.facebook.com/groups/1462485137354985