A síndrome relacionada ao CHD2 ocorre quando há alterações no gene CHD2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de que isso ocorra novamente em sua família.
O risco de você ter outro filho com síndrome relacionada ao CHD2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CHD2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao CHD2.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que seu irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao CHD2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao CHD2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2024, pelo menos 307 pessoas com a síndrome relacionada ao CHD2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CHD2 foi descrito em 2012.

Pessoas com síndrome relacionada ao CHD2 você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, tamanho e altura da cabeça menores do que a média.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao CHD2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de monitorar a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
  Um EEG, ou eletroencefalograma, que mede a atividade elétrica do cérebro, ou uma ressonância magnética, um procedimento que mostra a estrutura do cérebro, pode ajudar a diagnosticar a epilepsia e orientar o tratamento.
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CHD2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizagem

Quase todas as pessoas com a síndrome relacionada ao CHD2 têm deficiência intelectual, que varia de leve a grave.
As pessoas que têm a síndrome geralmente precisam de apoio educacional especial.

• 91 das 102 pessoas têm deficiência intelectual de leve a grave(89%).

Comportamento

Cérebro

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD2 podem ter convulsões.
Às vezes, as convulsões são causadas por febres ou luzes intermitentes.
As convulsões podem não ser controladas por medicamentos.
A idade de início das convulsões pode variar de 6 meses a mais de 12 anos.
A idade média de início das crises é de 2 anos e meio.
Na pesquisa médica, não há nenhum medicamento anticonvulsivo que tenha se mostrado benéfico para pessoas com a síndrome relacionada ao CHD2.

Mais da metade tem convulsões causadas por luzes intermitentes.

• 108 dos 113 têm convulsões(96%).
• 50 de 88 têm convulsões causadas por luzes piscantes(57%).

Desenvolvimento

Mais da metade apresenta atrasos no desenvolvimento antes do início da convulsão. Mais de um terço é mais baixo do que a média, e alguns têm escoliose.

• 61 dos 83 têm atrasos no desenvolvimento antes do início da convulsão(73%).
• 12 dos 34 são mais curtos do que a média(35%).
• 5 de 68 têm escoliose(7%).

Coalizão para curar CHD2 (CCC)

A Coalition to Cure CHD2 (CCC) é uma organização dirigida por 100% de voluntários, movida pelo desejo de ajudar crianças e outras pessoas com distúrbios relacionados ao CHD2.
Sua missão é melhorar a vida das pessoas afetadas por distúrbios relacionados à CHD2, financiando a pesquisa necessária para descobrir uma cura.
Sua visão é encontrar tratamentos seguros e eficazes que curem os distúrbios relacionados ao CHD2.

• CureCHD2.org
• www.facebook.com/groups/chd2support

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
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