Datos y bioespecímenes

Simons Searchlight recopila datos estandarizados y longitudinales proporcionados por los participantes mediante una combinación de instrumentos validados y medidas propias, con seguimientos repetidos a lo largo del tiempo. Las medidas incluyen el comportamiento adaptativo, el funcionamiento conductual y emocional, los rasgos relacionados con el autismo, el historial de desarrollo neurológico, la calidad de vida, el historial de convulsiones, la información sobre el sueño y un historial médico detallado que recoge diagnósticos de distintos sistemas del cuerpo, como problemas musculoesqueléticos, digestivos, visuales, endocrinos, respiratorios, cardiovasculares y genitourinarios. También revisamos los informes de los análisis genéticos clínicos y, en el caso de muchos participantes, recogemos muestras biológicas.

Aunque Simons Searchlight no está estructurado como un protocolo tradicional de historia natural basado en un centro clínico, con plazos fijos para las evaluaciones presenciales y las visitas clínicas, los investigadores suelen utilizar el conjunto de datos para abordar cuestiones relacionadas con la historia natural, ya sea en combinación con otras investigaciones locales presenciales o de ciencia básica, o como base para estudios longitudinales más amplios.

En nuestro «Paquete de bienvenida para investigadores» encontrarás una descripción completa de las medidas y los elementos de datos.

Los investigadores que no estén en EE. UU. pueden solicitar acceso a los materiales de Simons Searchlight a través de SFARI Base presentando una propuesta de investigación. Si se aprueba, deben firmar los acuerdos institucionales de uso de datos. El acceso está sujeto a revisión y a los requisitos de gobernanza de datos aplicables. Haz clic en aquí para ver las instrucciones sobre cómo enviar una solicitud en SFARI Base. SFARI puede ofrecerte orientación más específica en cuanto sepamos en qué institución trabajas y cuál es el alcance previsto de tu investigación. Si algún investigador interesado tiene dudas sobre el acceso a los datos, que se ponga en contacto con el equipo de SFARI Data and Biorepository (SDBR) en [email protected].

En agosto de 2025 entró en vigor una normativa de seguridad nacional de EE. UU.; los investigadores con sede en China (incluidos Hong Kong y Macao), Rusia, Irán, Corea del Norte, Cuba y Venezuela ya no podrán acceder a datos ni a recursos de muestras biológicas de EE. UU. Esto incluye los datos y los recursos de muestras biológicas de la Fundación Simons. Estas medidas se ajustan a la Orden Ejecutiva 14117 y al título 28 del Código de Regulaciones Federales (CFR), parte 202, «Prevención del acceso a datos personales sensibles de EE. UU. y a datos relacionados con el Gobierno por parte de países de interés o personas afectadas». Los abogados de la Fundación Simons siguen de cerca estas normativas, y la Fundación se pondrá en contacto con los investigadores si se producen cambios en la política que permitan el acceso académico a nuestros recursos.

Sí. Las asociaciones de pacientes (PAG) pueden solicitar acceso a los datos y muestras biológicas de SFARI, siempre que cumplan los requisitos estándar de elegibilidad y de investigación establecidos a través de SFARI Base . Los PAG no tienen por qué estar afiliados a una institución de investigación académica tradicional, pero deben contar con un investigador que cumpla los requisitos para dirigir la investigación propuesta y con un representante institucional autorizado que pueda firmar los acuerdos pertinentes. A continuación se detallan los requisitos generales:

• Registro de la organización: El PAG tiene que registrar primero su organización en SFARI Base. Para registrarte, necesitas los datos de la organización, además del nombre y la dirección de correo electrónico de un responsable autorizado para firmar acuerdos legales en nombre de la organización. El responsable no es la misma persona que el investigador que envía la solicitud de recursos.
• Requisitos del investigador principal: Las solicitudes deben presentarlas investigadores con experiencia en investigación, lo cual suele acreditarse mediante un doctorado o un título equivalente. Es necesario adjuntar una breve biografía como parte de la solicitud de recursos. Datos del equipo de investigación: En la solicitud hay que indicar a todas las personas que vayan a utilizar los datos o las muestras biológicas solicitados. El investigador principal debe añadir como miembros del equipo de investigación al personal a nivel de investigador, incluidos los coinvestigadores o colaboradores. El investigador principal es responsable de garantizar el uso adecuado de los recursos y el rigor científico de la investigación propuesta. El personal que no forme parte del equipo de investigación no debe crear perfiles de investigador independientes en SFARI Base.
• Requisitos del Comité de Ética en Investigación y privacidad de los participantes: SFARI no exige a los investigadores que soliciten datos o muestras biológicas anonimizados que presenten una autorización del Comité de Ética en Investigación (IRB) ni una resolución de exención como condición para el acceso. Sin embargo, los investigadores deben cumplir con los requisitos de su propia institución y comprometerse a no intentar reidentificar a los participantes en la investigación.

Una vez que se recoge una muestra biológica y llega al biobanco de SFARI, se procesa, se cataloga y se almacena para usarla en investigaciones autorizadas. La sangre recogida a través de Simons Searchlight suele procesarse para obtener ADN, células mononucleares de sangre periférica (PBMC) y, más recientemente, plasma. Es posible que se seleccionen algunas PBMC para obtener líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Estos recursos se ponen a disposición de los investigadores cualificados a través de SFARI Base, que permite llevar a cabo una amplia variedad de estudios sobre los mecanismos biológicos que subyacen a las enfermedades genéticas raras.

Puedes consultar la lista de PBMC disponibles para la generación de iPSC aquí. Puedes consultar la lista de células iPS disponibles para solicitar, así como las líneas en las que se está trabajando aquí.

Los investigadores pueden solicitar las PBMC disponibles a través de SFARI Base y utilizar su propia financiación para generar iPSC. Puedes consultar aquí la lista de PBMC disponibles para la generación de iPSC. Las iPSC generadas por los investigadores podrán ser consideradas para su inclusión en el repositorio de SFARI con el fin de seguir expandiéndolas y distribuyéndolas a la comunidad investigadora en general, siempre que se revise la información específica de cada línea y la documentación de control de calidad.

SFARI se reserva el derecho a volver a incorporar al biobanco «Sampled» las líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) generadas por los investigadores, con el fin de ampliarlas en el futuro y distribuirlas entre la comunidad investigadora. Las decisiones sobre si importar una línea concreta de iPSC se basan en varios factores, como el valor científico potencial de que la línea sea accesible para un amplio número de investigadores y los resultados de las pruebas de control de calidad. Para que las líneas de iPSC sean aceptadas en el biobanco, deben cumplir con los estándares de calidad de SFARI y superar con éxito las evaluaciones de calidad necesarias para garantizar que son aptas para el almacenamiento a largo plazo y su uso como recurso de investigación compartido.

Las medidas de control de calidad de SFARI incluyen:

• Recuperación de células viables tras la descongelación
• Micoplasma
• Esterilidad
• Cariotipo
• Coincidencia de identidad (SNPtrace)
• Perfil de expresión de la pluripotencia (tarjeta de puntuación de pluripotencia de Nanostring)
• Desactivación de los transgenes de Sendai (análisis de expresión génica con Nanostring)
• Capacidad de diferenciación (tabla de puntuación de Nanostring para las tres capas germinales)

Las asociaciones de pacientes (PAG) pueden colaborar con los investigadores para animarlos a presentar una solicitud de nominación (RfN) para la generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) o a solicitar células mononucleares de sangre periférica (PBMC) para la generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) en sus propios laboratorios. Los PAG no pueden presentar solicitudes de RfN ni pedir PBMC directamente, a menos que se especifique lo contrario.

Los grupos de defensa de los pacientes (PAG) desempeñan un papel importante a la hora de acelerar la investigación, ya que animan a las familias que cumplen los requisitos a inscribirse en Simons Searchlight, apoyan la participación continua y la recopilación de datos, y ayudan a dar a conocer los recursos de investigación disponibles entre la comunidad científica (a través de tu red de contactos y tus relaciones con investigadores o con la industria). Simons Searchlight agradece la colaboración de los PAG en las distintas fases del proceso de investigación.

La Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI) ha generado 300 líneas de células iPS gracias a una colaboración con la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF). Entre ellas hay 200 líneas de personas con enfermedades genéticas raras y 100 líneas de familiares sanos del mismo sexo, lo que supone un recurso importante para los investigadores que estudian la biología de las enfermedades y los posibles tratamientos.

Todas las líneas se producen mediante un proceso de reprogramación automatizado y estandarizado, y se someten a criterios de control de calidad uniformes, lo que garantiza la coherencia en toda la colección. Las líneas pueden estar terminadas y disponibles, en fase de desarrollo o seleccionadas para una próxima reprogramación. Más información.

La Fundación Simons es una organización sin ánimo de lucro dedicada a conceder subvenciones que apoya a una amplia variedad de investigadores a través de múltiples oportunidades de financiación que se ofrecen a lo largo del año. Entre ellas se incluyen ayudas a iniciativa del investigador, convocatorias específicas y otros mecanismos de apoyo a la investigación, según las prioridades de cada programa. Los investigadores que estudian enfermedades genéticas raras pueden mantenerse al día y presentar su solicitud directamente a las convocatorias abiertas Oportunidades de financiación de SFARI a medida que vayan surgiendo.

Simons Searchlight podría compartir ejemplos o facilitarte contactos con investigadores conocidos que hayan aprovechado la infraestructura de Simons Searchlight para trabajos longitudinales, dependiendo de la disponibilidad y los permisos de esos investigadores y profesionales clínicos.

Research Match es un servicio puesto en marcha por la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI) que permite a los investigadores autorizados volver a ponerse en contacto con participantes de las cohortes de autismo de SFARI, como SPARK, Simons Searchlight y la Simons Simplex Collection (SSC), para reclutarlos en nuevos estudios de investigación.

Desde su puesta en marcha, se han llevado a cabo más de 180 proyectos de Research Match, de los cuales más de 70 están actualmente en curso, y se han publicado 34 artículos y preprints basados en estos estudios.

Simons Searchlight Research Match se puso en marcha en 2021 y permite a los investigadores invitar a los participantes de Searchlight a formar parte de estudios que van más allá del protocolo principal de Searchlight. Entre sus características principales se incluyen:

• Sin coste para la mayoría de los investigadores — SFARI ofrece apoyo en especie que cubre el acceso a la plataforma para la mayoría de los proyectos
• Amplio alcance — Se ha invitado a participar a más de 3.823 familias de Simons Searchlight, de las cuales más de 1.976 han respondido en casi 25 proyectos hasta la fecha
• Flexibilidad — los investigadores pueden usar Research Match para realizar encuestas, reclutar participantes para estudios clínicos, llevar a cabo fenotipados detallados u otras investigaciones dirigidas por investigadores

Los investigadores que quieran usar Research Match deben enviar una propuesta a través de SFARI Base. Si tienes alguna duda, ponte en contacto con el equipo de datos y biobanco de SFARI en [email protected].