Datos y bioespecímenes

Recoger datos y bioespecímenes para obtener información

Simons Searchlight contribuye a mejorar el conocimiento sobre los trastornos neurológicos del desarrollo de origen genético poco frecuentes mediante la recopilación de datos y muestras biológicas de alta calidad, la gestión experta y el intercambio seguro de estos recursos con los investigadores, y el fomento de colaboraciones sólidas entre científicos, familias y organizaciones de defensa de los pacientes.

Una parte fundamental de nuestro trabajo consiste en recopilar dos tipos de datos de investigación de los participantes: información sobre su salud a largo plazo y muestras de sangre (opcionales). La información sobre la salud se recopila mediante encuestas a lo largo del tiempo para entender mejor cómo evolucionan las enfermedades, mientras que las muestras de sangre suelen recogerse una sola vez, se procesan para convertirlas en bioespecímenes de investigación, se almacenan de forma segura en un biobanco y se ponen a disposición de investigadores cualificados.

Este trabajo consiste en:

  • Encuestas y llamadas de seguimiento específicas sobre tu historial médico y tus hábitos. Esto nos permite hacernos una idea completa de tus experiencias.
  • Actualizaciones periódicas sobre tus síntomas y tu calidad de vida. Estos datos a largo plazo ayudan a los investigadores a entender cómo evoluciona tu salud con el paso del tiempo.
  • Las muestras de sangre opcionales suelen recogerse una sola vez para obtener muestras biológicas con fines de investigación (como ADN, plasma, PBMC e iPSC). A diferencia de las encuestas y la información de seguimiento, las muestras de sangre no se recogen de forma rutinaria a lo largo del tiempo para medir los cambios en la salud. En su lugar, se almacenan de forma segura en nuestro biobanco y se ponen a disposición de investigadores cualificados.

En la tabla de abajo se muestran los datos que recopilamos a través de las encuestas de Simons Searchlight.

Donar muestras de sangre para impulsar la investigación

Como parte de Simons Searchlight, las familias tienen la opción de donar muestras de sangre para la investigación. Esto ayuda a los científicos a saber más sobre su enfermedad genética rara.

Las familias pueden donar sangre de dos maneras:

  • En los centros locales de Quest Labs en Estados Unidos
    • Para los participantes de Estados Unidos, Simons Searchlight ofrece la posibilidad de hacerse un análisis de sangre en los centros de Quest Diagnostics repartidos por todo el país. En algunos casos, los participantes que cumplan los requisitos también pueden optar por que les hagan la extracción de sangre a domicilio a través de TravaLab.
    • Por ahora, nuestro programa de recogida de sangre está disponible principalmente en Estados Unidos, ya que aún no contamos con un proceso estandarizado para coordinar la extracción de sangre y el envío de muestras a nivel internacional. Sin embargo, estamos buscando activamente soluciones para ampliar el acceso a participantes de todo el mundo. Animamos a las familias que vivan fuera de EE. UU. y estén interesadas en aportar una muestra de sangre a que se pongan en contacto con nuestro equipo. Analizamos las oportunidades de donación de sangre a nivel internacional caso por caso y estaremos encantados de hablar sobre las posibles opciones. Envíanos un correo a Coordinator@SimonsSearchlight.org.
  • En reuniones presenciales de defensa del paciente en las que las familias internacionales también pueden donar sangre.

Pedimos a las familias que donen muestras de sangre para obtener bioespecímenes que estarán a disposición de científicos cualificados que trabajan para comprender los trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico.

La investigación funciona mejor cuando los científicos cuentan con una variedad de muestras que abarquen los distintos genes y variantes que quieren estudiar. Cuantas más muestras consigan, más podrán aprender sobre cómo la genética influye en la salud en el caso de las enfermedades raras. Como la mayoría de los participantes tienen una variante única en su gen, es importante asegurarte de que tu variante específica esté disponible para la investigación: no te quedes atrás.

Las muestras de sangre de las familias permiten a los investigadores

  • Comparar muestras para ver las diferencias entre personas con y sin una enfermedad: esto les ayuda a detectar patrones importantes.
  • Probar nuevas tecnologías de análisis de muestras: con el tiempo se obtienen nuevos conocimientos.
  • Acelerar los descubrimientos facilitando la colaboración. Los investigadores pueden trabajar juntos utilizando muestras compartidas, investigar en diversas condiciones y aunar sus conocimientos para encontrar respuestas rápidamente.

Los conocimientos obtenidos a partir de las muestras de sangre también benefician a las familias. Los investigadores y médicos aprovechan lo que aprenden y desarrollan mejores tratamientos y métodos de diagnóstico.

Sabemos que proporcionar muestras requiere tiempo y esfuerzo. Sepa que su donación marca una diferencia real en el avance de la investigación sobre enfermedades raras. A continuación se presentan dos gráficos que resumen más información sobre el proceso de recogida de muestras de sangre de Simons Searchlight.

Proceso de extracción de sangre

¿Cómo se utilizan las muestras de sangre en Simons Searchlight?

Las muestras de sangre se pueden utilizar para generar diferentes tipos de bioespecímenes que los investigadores pueden analizar de diversas formas. Lo más habitual es que los investigadores analicen el ADN de la sangre completa y diseñen experimentos con células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que se obtienen a partir de células mononucleares de sangre periférica (PBMC). También pueden analizar células linfoblastoides. En el caso de la sangre recién extraída, ahora ponemos a disposición de los investigadores muestras de plasma obtenidas a partir del procesamiento de las PBMC.

¿Qué son las células madre pluripotentes inducidas o iPSC y por qué son importantes para la investigación?

La sangre donada se puede utilizar para obtener recursos para la investigación, como líneas celulares, muestras de ADN, plasma y células madre pluripotentes inducidas (iPSC).

Para crear células iPS a partir de células sanguíneas, los científicos tratan estas células con moléculas específicas que hacen que la célula sanguínea «olvide» que era una célula sanguínea. Las células iPS resultantes se comportan más como las células de un embrión en fase temprana o de un blastocisto. Las células iPS son especiales porque son similares a las células madre y pueden transformarse en muchos tipos diferentes de células del cuerpo. Esto permite a los científicos crear células cerebrales, hepáticas y cardíacas a partir de personas con determinadas enfermedades genéticas. Les ayuda a entender en qué se diferencian esas células de las de las personas que no padecen esa enfermedad.

Las células iPS son útiles para modelar afecciones y enfermedades, así como para la selección y el descubrimiento de fármacos o tratamientos.

  • Las células iPS son herramientas muy versátiles para estudiar enfermedades. Permiten a los científicos investigar cómo los genes y las proteínas afectan a las células humanas sin tener que recurrir a procedimientos invasivos. Partiendo de células sanguíneas, las convierten primero en células iPS y luego en células cerebrales, lo que permite a los investigadores observar cómo interactúan estas células en el laboratorio. Esto les ayuda a comprender mejor las enfermedades antes de probar tratamientos.
  • Las células iPS también son útiles para probar nuevos medicamentos y tratamientos diseñados específicamente pensando en ti y en otras personas de tu comunidad. Los científicos usan células cerebrales creadas a partir de células iPS para comprobar si los medicamentos ya existentes podrían funcionar para enfermedades distintas de aquellas para las que fueron concebidos originalmente (un proceso conocido como «reutilización de fármacos»). Antes de probar cualquier tratamiento en personas, primero se prueba en células, como por ejemplo las creadas a partir de células iPS o de animales, para asegurarse de que es seguro y hace lo que se supone que debe hacer. Es un paso crucial para garantizar que los tratamientos sean seguros y eficaces antes de usarlos en pacientes.

Programa Simons Searchlight iPSC

El programa de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) «Simons Searchlight», que cuenta con el apoyo y la gestión de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons (SFARI), ha generado 300 líneas de iPSC gracias a una colaboración con la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF). Esto incluye 200 líneas de personas con enfermedades genéticas raras y 100 líneas de familiares sanos del mismo sexo, lo que supone un recurso importante para los investigadores que estudian la biología de las enfermedades y los posibles tratamientos.

El equipo SFARI tiene una hoja de cálculo que incluye información sobre el programa iPSC, la priorización y el estado detallado de cada línea celular (pestaña 1).

Lee más sobre todas las iPSC disponibles en el sitio web de SFARI.

¿Cómo se determina o prioriza la creación de iPSCs?

La Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons (SFARI), que financia Simons Searchlight, apoya la generación específica de células iPS como recurso para la comunidad investigadora. Al poner a disposición estas líneas celulares, SFARI ayuda a los investigadores a ahorrar tiempo y recursos, al tiempo que acelera los avances científicos.

SFARI establece un orden de prioridad para las muestras de sangre y las variantes genéticas seleccionadas para la generación de células iPS basándose en varios factores, como la disponibilidad de las muestras de sangre, el interés y la demanda de los investigadores, y las prioridades científicas del campo.

¿Cuánto tiempo se tarda en crear iPSC?

Una vez que un participante ha proporcionado una muestra de sangre a través de Simons Searchlight, la muestra se almacena de forma segura en el biobanco de la Fundación Simons (SDBR). Las muestras seleccionadas pueden enviarse luego a la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF), donde las células sanguíneas se reprograman para convertirlas en células madre pluripotentes inducidas (iPSC), un proceso que suele tardar entre 9 y 12 meses. Una vez generadas, tanto las muestras de sangre como las líneas de iPSC pueden ponerse a disposición de investigadores cualificados mediante un proceso de solicitud aprobado. Estos recursos ayudan a los científicos a comprender mejor las enfermedades genéticas raras, a estudiar la biología de las enfermedades y a apoyar el desarrollo de futuras terapias.

Compartir con investigadores y participantes

Nuestro principal objetivo es acelerar la investigación y crear conocimientos que le interesen. Tu información hace posible nuevos descubrimientos, pero los descubrimientos no ayudan a nadie si no se comparten. Queremos que usted, su familia y los científicos se beneficien de lo que recopilamos y aprendemos.

Así es como compartimos datos y bioespecímenes:

  • Facilitamos datos y muestras biológicas (sin información que permita identificarte) a investigadores de todo el mundo a través de una página web segura llamada SFARI Base, gestionada por la Fundación Simons. Esto permite que más científicos puedan acceder a los datos, lo que acelera los nuevos descubrimientos.
  • Los investigadores pueden solicitar líneas de iPSC o pedir datos fenotípicos o genéticos relacionados con líneas concretas de iPSC tras crear una cuenta en SFARI Base y seguir los pasos que se indican en el sistema. Lee más sobre las iPSC en la página web de SFARI.
  • Compartimos datos clínicos resumidos y nuevos hallazgos con las familias a través de reuniones, seminarios web, informes trimestrales y resultados personalizados sobre ti y tu comunidad genética en tu panel de control. Así conseguimos que tu comunidad se mantenga involucrada e informada.
  • Le ponemos en contacto con expertos médicos, como asesores genéticos, que pueden explicarle sus resultados. El conocimiento es más poderoso cuando se cuenta con apoyo.

Nuestro modelo de investigación le sitúa en el centro. Damos prioridad a las cuestiones de investigación más importantes para usted y su familia. La información que buscamos responde a necesidades reales.

Al aportar datos a lo largo del tiempo, se convierte en un colaborador activo en la realización de nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Trabajando juntos, podemos transformar unos conocimientos limitados en descubrimientos significativos que le beneficien a usted, a su familia y a las familias futuras.

Recursos pertinentes:

¿Preguntas?

Seguramente tendrás dudas sobre cómo participar en la investigación. ¡No dudes en ponerte en contacto con nosotros cuando quieras! El equipo de Simons Searchlight estará encantado de ayudarte.

Preguntas frecuentes

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