Datos y bioespecímenes

Recoger datos y bioespecímenes para obtener información

Simons Searchlight contribuye a mejorar el conocimiento sobre los trastornos neurológicos del desarrollo de origen genético poco frecuentes mediante la recopilación de datos y muestras biológicas de alta calidad, la gestión experta y el intercambio seguro de estos recursos con los investigadores, y el fomento de colaboraciones sólidas entre científicos, familias y organizaciones de defensa de los pacientes.

Una parte fundamental de nuestro trabajo consiste en recopilar dos tipos de datos de investigación de los participantes: información sobre su salud a largo plazo y muestras de sangre (opcionales). La información sobre la salud se recopila mediante encuestas a lo largo del tiempo para entender mejor cómo evolucionan las enfermedades, mientras que las muestras de sangre suelen recogerse una sola vez, se procesan para convertirlas en bioespecímenes de investigación, se almacenan de forma segura en un biobanco y se ponen a disposición de investigadores cualificados.

Este trabajo consiste en:

• Encuestas y llamadas de seguimiento específicas sobre tu historial médico y tus hábitos. Esto nos permite hacernos una idea completa de tus experiencias.
• Actualizaciones periódicas sobre tus síntomas y tu calidad de vida. Estos datos a largo plazo ayudan a los investigadores a entender cómo evoluciona tu salud con el paso del tiempo.
• Las muestras de sangre opcionales suelen recogerse una sola vez para obtener muestras biológicas con fines de investigación (como ADN, plasma, PBMC e iPSC). A diferencia de las encuestas y la información de seguimiento, las muestras de sangre no se recogen de forma rutinaria a lo largo del tiempo para medir los cambios en la salud. En su lugar, se almacenan de forma segura en nuestro biobanco y se ponen a disposición de investigadores cualificados.

En la tabla de abajo se muestran los datos que recopilamos a través de las encuestas de Simons Searchlight.

Donar muestras de sangre para impulsar la investigación

Como parte de Simons Searchlight, las familias tienen la opción de donar muestras de sangre para la investigación. Esto ayuda a los científicos a saber más sobre su enfermedad genética rara.

Las familias pueden donar sangre de dos maneras:

• En los centros locales de Quest Labs en Estados Unidos
  • Para los participantes de Estados Unidos, Simons Searchlight ofrece la posibilidad de hacerse un análisis de sangre en los centros de Quest Diagnostics repartidos por todo el país. En algunos casos, los participantes que cumplan los requisitos también pueden optar por que les hagan la extracción de sangre a domicilio a través de TravaLab.
  • Por ahora, nuestro programa de recogida de sangre está disponible principalmente en Estados Unidos, ya que aún no contamos con un proceso estandarizado para coordinar la extracción de sangre y el envío de muestras a nivel internacional. Sin embargo, estamos buscando activamente soluciones para ampliar el acceso a participantes de todo el mundo. Animamos a las familias que vivan fuera de EE. UU. y estén interesadas en aportar una muestra de sangre a que se pongan en contacto con nuestro equipo. Analizamos las oportunidades de donación de sangre a nivel internacional caso por caso y estaremos encantados de hablar sobre las posibles opciones. Envíanos un correo a Coordinator@SimonsSearchlight.org.
• En reuniones presenciales de defensa del paciente en las que las familias internacionales también pueden donar sangre.

Pedimos a las familias que donen muestras de sangre para obtener bioespecímenes que estarán a disposición de científicos cualificados que trabajan para comprender los trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico.

La investigación funciona mejor cuando los científicos cuentan con una variedad de muestras que abarquen los distintos genes y variantes que quieren estudiar. Cuantas más muestras consigan, más podrán aprender sobre cómo la genética influye en la salud en el caso de las enfermedades raras. Como la mayoría de los participantes tienen una variante única en su gen, es importante asegurarte de que tu variante específica esté disponible para la investigación: no te quedes atrás.

Las muestras de sangre de las familias permiten a los investigadores

• Comparar muestras para ver las diferencias entre personas con y sin una enfermedad: esto les ayuda a detectar patrones importantes.
• Probar nuevas tecnologías de análisis de muestras: con el tiempo se obtienen nuevos conocimientos.
• Acelerar los descubrimientos facilitando la colaboración. Los investigadores pueden trabajar juntos utilizando muestras compartidas, investigar en diversas condiciones y aunar sus conocimientos para encontrar respuestas rápidamente.

Los conocimientos obtenidos a partir de las muestras de sangre también benefician a las familias. Los investigadores y médicos aprovechan lo que aprenden y desarrollan mejores tratamientos y métodos de diagnóstico.

Sabemos que proporcionar muestras requiere tiempo y esfuerzo. Sepa que su donación marca una diferencia real en el avance de la investigación sobre enfermedades raras. A continuación se presentan dos gráficos que resumen más información sobre el proceso de recogida de muestras de sangre de Simons Searchlight.

¿Cómo se utilizan las muestras de sangre en Simons Searchlight?

Las muestras de sangre donadas a Simons Searchlight se pueden procesar para obtener diferentes tipos de muestras biológicas que los investigadores pueden usar para estudiar enfermedades genéticas raras. Estos recursos pueden incluir ADN, células mononucleares de sangre periférica (PBMC), líneas celulares linfoblastoides, plasma y células madre pluripotentes inducidas (iPSC) creadas a partir de muestras de sangre seleccionadas.

Los investigadores usan estos diferentes recursos según las cuestiones científicas que estén estudiando. En el caso de las muestras de sangre recogidas recientemente, también se pone a disposición de los investigadores el plasma obtenido durante el procesamiento de las PBMC.

¿Qué son las células madre pluripotentes inducidas (iPS) y por qué son importantes para la investigación?

Algunas muestras de sangre donadas se pueden usar para crear células madre pluripotentes inducidas, o iPS. Los científicos crean las iPS reprogramando las células sanguíneas para que se comporten más como las células madre en sus primeras etapas. Estas células se pueden convertir luego en muchos tipos celulares diferentes, como células del cerebro, del corazón y del hígado.

Esto ofrece a los investigadores una forma importante de estudiar cómo las células de personas con determinadas enfermedades genéticas pueden funcionar de manera diferente y de entender mejor la biología que hay detrás de esas enfermedades.

¿Cómo pueden las células iPS contribuir a la investigación?

Las células iPS pueden ser herramientas muy útiles para modelar enfermedades y para investigar posibles fármacos y tratamientos.

• Comprender la biología de las enfermedades: Los investigadores pueden convertir las células iPS en distintos tipos de células, como las del cerebro, y estudiar cómo los cambios genéticos influyen en el desarrollo y el funcionamiento de esas células. Esto puede ayudar a los investigadores a entender mejor la biología subyacente de una enfermedad.
• Explorar posibles tratamientos: Los investigadores pueden usar células creadas a partir de iPSC para estudiar cómo responden a posibles tratamientos, incluyendo la evaluación de medicamentos ya existentes para nuevos usos, lo que a veces se conoce como «reutilización de fármacos». Estos estudios de laboratorio pueden aportar datos preliminares importantes mientras los investigadores analizan qué enfoques podría valer la pena seguir estudiando.

Como la creación y distribución de células iPS requiere conocimientos y recursos especializados, no todas las muestras de sangre donadas se convierten en una línea de células iPS. SFARI gestiona programas que ayudan a los investigadores a acceder a las líneas de PBMC e iPS disponibles en Simons Searchlight y apoya la creación específica de nuevas células iPS en función de las necesidades científicas y los intereses de los investigadores.

Recursos de Simons Searchlight sobre PBMC e iPSC

La Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons (SFARI) gestiona programas que ponen las muestras biológicas de Simons Searchlight a disposición de la comunidad investigadora y apoyan la creación y distribución de células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Como parte de una iniciativa inicial sobre las iPSC, la SFARI se asoció con la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF) para generar 300 líneas de iPSC a partir de muestras de Simons Searchlight. Esto incluye 200 líneas de personas con enfermedades genéticas raras y 100 líneas de familiares sanos del mismo sexo. Estas líneas están disponibles como recurso compartido para los investigadores que estudian la biología de las enfermedades y posibles tratamientos.

La página web de SFARI Base incluye información sobre esta iniciativa y el estado de cada una de las líneas celulares.

También puedes obtener más información sobre las células iPS disponibles en la página web de SFARI.

¿Cómo pueden los investigadores acceder a las muestras o colaborar en la creación de nuevas células iPSC?

SFARI se está ampliando ahora más allá de la iniciativa inicial de NYSCF con células iPS, a través de dos enfoques que te permiten a ti, como investigador, tener un papel más activo a la hora de seleccionar muestras según tus necesidades científicas:

Hay varias formas de priorizar o seleccionar las muestras:

• Solicita PBMC de Simons Searchlight para la creación de iPSC dirigida por investigadores: Los investigadores pueden solicitar muestras disponibles de células mononucleares de sangre periférica (PBMC) a través de SFARI Base y elegir las muestras más relevantes para su investigación. Los científicos de SFARI revisan las solicitudes teniendo en cuenta factores como la financiación, la experiencia en reprogramación o la colaboración con un socio adecuado en el ámbito de las células madre, así como los planes de control de calidad. Los investigadores que generen células iPS a partir de estas muestras deben devolver las líneas resultantes y los datos de control de calidad al biobanco de SFARI para que puedan compartirse con toda la comunidad investigadora.
• Propón muestras para la creación de células iPS financiadas por SFARI: A partir de 2026, SFARI también lanzará una convocatoria de propuestas (RfN) que permitirá a los investigadores proponer muestras ya existentes y variantes genéticas ya recogidas para la generación de células iPS. Los investigadores que envíen propuestas deben tener previsto utilizar las células iPS resultantes en sus experimentos. SFARI evaluará las propuestas basándose en su fundamentación científica y en su coherencia con su misión científica; el hecho de presentar una propuesta no garantiza que se seleccione para la reprogramación. A través del nuevo programa RfN, SFARI y la Fundación de la Familia Nancy Lurie Marks (NLMFF) tienen previsto financiar hasta 60 nuevas líneas de iPSC al año. Pronto habrá más información sobre la RfN.

En el marco de todos estos enfoques, SFARI seguirá alojando, manteniendo y distribuyendo las líneas de células iPSC resultantes a través de su biobanco, contribuyendo así a que estos recursos estén ampliamente disponibles para la comunidad investigadora.

Compartir con investigadores y participantes

Nuestro principal objetivo es acelerar la investigación y crear conocimientos que le interesen. Tu información hace posible nuevos descubrimientos, pero los descubrimientos no ayudan a nadie si no se comparten. Queremos que usted, su familia y los científicos se beneficien de lo que recopilamos y aprendemos.

Así es como compartimos datos y bioespecímenes:

• Facilitamos datos y muestras biológicas (sin información que permita identificarte) a investigadores de todo el mundo a través de una página web segura llamada SFARI Base, gestionada por la Fundación Simons. Esto permite que más científicos puedan acceder a los datos, lo que acelera los nuevos descubrimientos.
• Los investigadores pueden solicitar líneas de iPSC o pedir datos fenotípicos o genéticos relacionados con líneas concretas de iPSC tras crear una cuenta en SFARI Base y seguir los pasos que se indican en el sistema. Lee más sobre las iPSC en la página web de SFARI.
• Compartimos datos clínicos resumidos y nuevos hallazgos con las familias a través de reuniones, seminarios web, informes trimestrales y resultados personalizados sobre ti y tu comunidad genética en tu panel de control. Así conseguimos que tu comunidad se mantenga involucrada e informada.
• Le ponemos en contacto con expertos médicos, como asesores genéticos, que pueden explicarle sus resultados. El conocimiento es más poderoso cuando se cuenta con apoyo.

Nuestro modelo de investigación le sitúa en el centro. Damos prioridad a las cuestiones de investigación más importantes para usted y su familia. La información que buscamos responde a necesidades reales.

Al aportar datos a lo largo del tiempo, se convierte en un colaborador activo en la realización de nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Trabajando juntos, podemos transformar unos conocimientos limitados en descubrimientos significativos que le beneficien a usted, a su familia y a las familias futuras.

Recursos pertinentes:

• Infórmate en más sobre SFARI Base y cómo los investigadores solicitan los datos de los participantes
• Simons Proyector Valora las colaboraciones para avanzar en la investigación
• Investigadores Uso de los datos de Simons Searchlight

¿Preguntas?

Seguramente tendrás dudas sobre cómo participar en la investigación. ¡No dudes en ponerte en contacto con nosotros cuando quieras! El equipo de Simons Searchlight estará encantado de ayudarte.

• Correo electrónico: coordinator@simonssearchlight.org
• Teléfono: 1-855-329-5638

Preguntas frecuentes