La historia de Nellie

Por: Serena, madre de Nellie, una niña de 10 años con deleción 4q21

«Tu hijo siempre es primero tu hijo, ¡y tú eres el experto en él! Antes que su diagnóstico, o cualquier etiqueta. «

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Nellie es la mediana de nuestros 5 hijos, se lleva bien pero tiene muchos problemas típicos de hermanos, y retos adicionales debido a sus graves necesidades especiales. Tiene dos hermanas mayores (¡la mayor tiene 20 años!), un hermano menor y una hermana pequeña (de 3 años). Tenemos una casa muy ocupada. Salimos y hacemos muchas cosas juntos en familia, ¡y Nellie siempre está incluida!

¿Qué hace su familia para divertirse?

Tenemos un programa llamado Botánica para niños, y Nellie nos ayuda a cuidar el jardín que hay frente al estanque de lirios del Parque Balboa. Está muy orgullosa de nuestro trabajo allí. Hacemos muchos otros proyectos de jardinería en San Diego, y vamos a construir un gran jardín para la Feria del Condado de San Diego. También asistimos a muchos actos comunitarios.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

No conseguir la ayuda y los servicios que necesitamos para Nellie, y que todo sea una lucha o nos encontremos con muros por cuestiones de financiación son, con suerte, problemas que algún día tendrán solución. Las finanzas, el tiempo y la energía necesarios para cuidar de un niño con necesidades especiales son más que nunca posibles.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Nellie quiere a todo el mundo, suele tener una gran sonrisa de bienvenida y dice «¡Hola!» o saluda a todo el mundo. Ilumina la habitación.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Queremos saber más. Hemos estado tan limitados por el seguro a la hora de obtener un diagnóstico, que además de encontrar la función de los genes que le faltan y lo que significa, quizá encajen más piezas de su puzzle… Puede que también sepamos más cosas de toda la familia…

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Es de esperar que se reúna información que agilice y simplifique el diagnóstico y mejore los tratamientos para los demás, ¡a medida que se les diagnostique!

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

¡¡¡TODO!!! Y ella es sólo uno de un puñado, tal vez 6 similares en los genes y la edad en FB? ¡¡¡Y SON TODOS MUY PARECIDOS!!! ¡Y estrafalarios! Los diagnósticos de autismo son todos atípicos de forma similar, ya que son sociales, flexibles, ¡los problemas graves de comunicación expresiva pueden complicarlo!

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tu hijo es siempre tu hijo primero, ¡y tú eres el experto en él! Antes de su diagnóstico, o de cualquier etiqueta. ¡Nellie siempre será Nellie primero!

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué significan concretamente los genes afectados? ¿Necesitamos pruebas, intervenciones, suplementos o medicamentos para ayudar? (Como padres, ¡ayudamos a encontrar estas respuestas!)

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Encuentra un grupo de otras familias con las que resolver problemas y concienciar sobre temas especiales. Pueden comprenderte de verdad y ser tu mejor apoyo.