A história de Nellie

Por: Serena, mãe de Nellie, uma menina de 10 anos com deleção 4q21

“Seu filho é sempre seu filho em primeiro lugar, e você é o especialista nele! Antes de seu diagnóstico ou de quaisquer rótulos. “

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Nellie é a filha do meio de nossos cinco filhos, ela se dá bem, mas tem muitos problemas típicos de irmãos e desafios extras devido às suas necessidades especiais graves. Ela tem duas irmãs mais velhas (a mais velha tem 20 anos!), um irmão mais novo e uma irmã bebê (3 anos). Temos uma casa movimentada! Saímos e fazemos muitas coisas juntos como uma família, e a Nellie está sempre incluída!

O que sua família faz para se divertir?

Temos um programa chamado Botany for Kids, e Nellie nos ajuda a cuidar do jardim em frente ao Balboa Park Lily Pond. Ela está muito orgulhosa de nosso trabalho lá! Fazemos muitos outros projetos de jardinagem em San Diego e vamos construir um grande jardim para a San Diego County Fair. Também participamos de muitos eventos comunitários!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Não conseguir a ajuda e os serviços de que precisamos para a Nellie, e tudo ser uma luta ou esbarrar em barreiras devido a questões de financiamento são problemas que, esperamos, um dia tenham solução. As finanças, o tempo e a energia necessários para cuidar de uma criança com necessidades especiais são mais do que nunca possíveis!

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Nellie adora todo mundo, geralmente tem um grande sorriso de boas-vindas e diz “Oi!” ou acena para todos. Ela ilumina uma sala!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Queremos saber mais! Temos sido tão limitados pelo seguro para obter um diagnóstico, além de descobrir a função de seus genes ausentes e o que isso significa, talvez mais peças de seu quebra-cabeça se encaixem? Poderemos descobrir mais sobre toda a família também?

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espera-se que haja informações coletadas que agilizem e simplifiquem o diagnóstico e melhores tratamentos para outras pessoas, à medida que forem diagnosticadas!

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

TUDO!!! E ela é apenas uma de um punhado, talvez 6 semelhantes em genes e idade no FB? E TODOS ELES SÃO MUITO PARECIDOS!!! E peculiares! Todos os diagnósticos de autismo são atípicos de maneira semelhante, pois são sociais, flexíveis e podem ser complicados por problemas graves de comunicação expressiva!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seu filho é sempre seu filho em primeiro lugar, e você é o especialista nele! Antes de seu diagnóstico ou de qualquer rótulo. A Nellie sempre será a Nellie em primeiro lugar!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que significam especificamente os genes afetados? Precisamos de exames, intervenções, suplementos ou medicamentos para ajudar? (Como pais, estamos ajudando a encontrar essas respostas!)

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Encontre um grupo de outras famílias para ajudar a resolver problemas e conscientizar sobre questões especiais! Eles podem realmente entender e ser seu melhor apoio!