L’histoire de Nellie

Par : Serena, parent de Nellie, une enfant de 10 ans atteinte d’une délétion 4q21

“Votre enfant est toujours votre enfant d’abord, et vous êtes l’expert en la matière ! Avant leur diagnostic, ou toute autre étiquette. “

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Nellie est l’enfant du milieu de nos cinq frères et sœurs. Elle s’entend bien avec eux, mais elle est confrontée à de nombreux problèmes typiques de la fratrie et à des défis supplémentaires en raison de ses besoins particuliers. Elle a deux grandes sœurs (la plus âgée a 20 ans !), un petit frère et une petite sœur de 3 ans. Nous avons une maison bien remplie ! Nous sortons et faisons beaucoup de choses en famille, et Nellie est toujours de la partie !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous avons un programme appelé Botany for Kids, et Nellie nous aide à entretenir le jardin devant l’étang à nénuphars du parc Balboa. Elle est très fière de notre travail là-bas ! Nous réalisons de nombreux autres projets de jardinage à San Diego, et nous allons construire un grand jardin pour la foire du comté de San Diego. Nous participons également à de nombreux événements communautaires !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le fait de ne pas obtenir l’aide et les services dont nous avons besoin pour Nellie, et le fait que tout soit un combat ou que l’on se heurte à des murs en raison de problèmes de financement sont des problèmes qui, espérons-le, auront un jour des solutions. Les finances, le temps et l’énergie nécessaires pour s’occuper d’un enfant à besoins spécifiques sont plus que jamais possibles !

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Nellie aime tout le monde, a généralement un grand sourire accueillant et dit “Bonjour !” ou fait des signes à tout le monde. Elle illumine une pièce !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous voulons en savoir plus ! Nous avons été tellement limités par l’assurance pour obtenir un diagnostic, en plus de trouver la fonction de ses gènes manquants et ce que cela signifie, peut-être que d’autres pièces de son puzzle s’enclencheront ? Nous en apprendrons peut-être plus sur toute la famille ?

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous espérons que les informations recueillies permettront de rationaliser et de simplifier le diagnostic et d’améliorer les traitements pour d’autres personnes, au fur et à mesure qu’elles sont diagnostiquées !

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

TOUT ! !! Et elle n’est qu’une poignée, peut-être 6 similaires en termes de gènes et d’âge sur FB ? ET ILS SONT TOUS TRÈS SIMILAIRES !!! Et excentriques ! Les diagnostics d’autisme sont tous atypiques de la même manière, car ils sont sociaux, flexibles, et de graves problèmes de communication expressive peuvent les compliquer !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Votre enfant est toujours votre enfant d’abord, et vous êtes l’expert en la matière ! Avant leur diagnostic, ou toute autre étiquette. Nellie sera toujours Nellie avant tout !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que signifient précisément les gènes affectés ? Avons-nous besoin de tests, d’interventions, de suppléments ou de médicaments pour nous aider ? (En tant que parents, nous aidons à trouver ces réponses !)

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Trouvez un groupe d’autres familles avec lesquelles vous pourrez résoudre des problèmes et sensibiliser les gens à des questions particulières ! Ils peuvent vraiment comprendre et être votre meilleur soutien !