Nellie’s Geschichte

von: Serena, Elternteil von Nellie, einer 10-Jährigen mit einer 4q21-Deletion

“Ihr Kind ist immer zuerst Ihr Kind, und Sie sind der Experte für es! Vor der Diagnose und vor jedem Etikett. “

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Nellie ist das mittlere Kind unserer 5 Kinder. Sie versteht sich gut, hat aber viele typische Probleme mit Geschwistern und zusätzliche Herausforderungen aufgrund ihrer schweren Behinderung. Sie hat zwei ältere Schwestern (die älteste ist 20!), einen jüngeren Bruder und eine kleine (3 Jahre alte) Schwester. Wir haben ein geschäftiges Haus! Wir gehen aus und unternehmen viel gemeinsam als Familie, Nellie ist immer dabei!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir haben ein Programm namens Botanik für Kinder, und Nellie hilft uns bei der Pflege des Gartens vor dem Seerosenteich im Balboa Park. Sie ist sehr stolz auf unsere Arbeit dort! Wir machen viele andere Gartenprojekte in San Diego und werden einen großen Garten für die San Diego County Fair anlegen. Wir gehen auch zu vielen Gemeinschaftsveranstaltungen!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Dass wir nicht die Hilfe und die Dienstleistungen bekommen, die wir für Nellie brauchen, und dass alles ein Kampf ist oder wir aufgrund von Finanzierungsproblemen gegen Wände rennen, sind Probleme, für die es hoffentlich eines Tages Lösungen gibt. Die finanziellen Mittel, die Zeit und die Energie, die für die Betreuung eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen benötigt werden, sind mehr denn je möglich!

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Nellie liebt jeden, lächelt immer freundlich und sagt “Hallo!” oder winkt jedem zu. Sie erhellt einen Raum!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollen mehr wissen! Die Versicherung hat uns bei der Diagnosestellung so sehr eingeschränkt, dass wir nicht nur die Funktion ihrer fehlenden Gene und deren Bedeutung herausfinden, sondern vielleicht auch weitere Teile ihres Puzzles finden werden. Vielleicht erfahren wir auch mehr über die ganze Familie?

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Es ist zu hoffen, dass die gesammelten Informationen die Diagnose und die Behandlung für andere, die eine Diagnose erhalten, rationalisieren und vereinfachen werden!

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

ALLES!!! Und sie ist nur eine von einer Handvoll, vielleicht 6 ähnlichen Genen und Alter auf FB? UND SIE SIND SICH ALLE SEHR ÄHNLICH!!! Und schrullig! Autismus-Diagnosen sind alle in ähnlicher Weise atypisch, da sie sozial und flexibel sind, wobei schwere Probleme in der expressiven Kommunikation die Situation verkomplizieren können!

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ihr Kind ist immer zuerst Ihr Kind, und Sie sind der Experte für Ihr Kind! Vor ihrer Diagnose oder vor irgendwelchen Etiketten. Nellie wird immer zuerst Nellie sein!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was bedeuten die betroffenen Gene konkret? Brauchen wir Tests, Eingriffe, Ergänzungsmittel oder Medikamente, um zu helfen? (Als Eltern helfen wir, diese Antworten zu finden!)

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Finden Sie eine Gruppe anderer Familien, mit denen Sie gemeinsam Probleme lösen und auf besondere Probleme aufmerksam machen können! Sie können Sie wirklich verstehen und sind Ihre beste Unterstützung!