La storia di Nellie

Da parte di: Serena, genitore di Nellie, una bambina di 10 anni con una delezione 4q21

“Il vostro bambino è sempre il vostro bambino prima di tutto, e voi siete l’esperto su di lui! Prima della loro diagnosi, o di qualsiasi etichetta. “

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Nellie è la figlia di mezzo dei nostri 5 figli, va d’accordo ma ha molti problemi tipici dei fratelli e ulteriori sfide dovute ai suoi gravi bisogni speciali. Ha due sorelle maggiori (la più grande ha 20 anni!), un fratello minore e una sorellina di 3 anni. Abbiamo una casa piena di impegni! Usciamo e facciamo molte cose insieme come famiglia, Nellie è sempre inclusa!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Abbiamo un programma chiamato Botanica per bambini e Nellie ci aiuta a curare il giardino di fronte al Balboa Park Lily Pond. È molto orgogliosa del nostro lavoro lì! Facciamo molti altri progetti di giardinaggio a San Diego e stiamo per costruire un grande giardino per la Fiera della Contea di San Diego. Partecipiamo anche a molti eventi della comunità!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non ottenere l’aiuto e i servizi di cui abbiamo bisogno per Nellie, e tutto ciò che è una lotta o un muro a causa di problemi di finanziamento sono problemi che si spera possano essere risolti un giorno. Le finanze, il tempo e l’energia necessari per prendersi cura di un bambino con bisogni speciali sono più che mai possibili!

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Nellie ama tutti, di solito ha un grande sorriso di benvenuto e dice “Ciao!” o saluta tutti. Illumina una stanza!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vogliamo saperne di più! Siamo stati così limitati dall’assicurazione nell’ottenere una diagnosi, oltre a trovare la funzione dei suoi geni mancanti e il loro significato, forse altri pezzi del suo puzzle si incastreranno? Potremmo anche scoprire qualcosa di più sull’intera famiglia?

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Si spera che le informazioni raccolte possano snellire e semplificare la diagnosi e i trattamenti migliori per gli altri, man mano che vengono diagnosticati!

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

TUTTO!!! Ed è solo una di una manciata, forse 6, simili per geni ed età su FB? E SONO TUTTI MOLTO SIMILI! E stravaganti! Le diagnosi di autismo sono tutte atipiche in modo simile in quanto sono sociali, flessibili, gravi problemi di comunicazione espressiva possono complicare il tutto!

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Il vostro bambino è sempre il vostro bambino prima di tutto, e voi siete l’esperto su di lui! Prima della diagnosi o di qualsiasi etichetta. Nellie sarà sempre Nellie per prima!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Che cosa significano in particolare i geni colpiti? Sono necessari test, interventi, integratori o farmaci per aiutarci? (Come genitori, aiutiamo a trovare queste risposte!).

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Trovate un gruppo di altre famiglie con cui aiutare a risolvere i problemi e sensibilizzare l’opinione pubblica su questioni speciali! Possono davvero capire ed essere il vostro miglior sostegno!