Nellie’s verhaal

Door: Serena, Ouder van Nellie, een 10-jarige met een 4q21 Deletie

“Jouw kind is altijd eerst jouw kind en jij bent de expert over hem of haar! Voor hun diagnose, of welke labels dan ook. “

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Nellie is het middelste kind van onze 5. Ze kan goed met elkaar opschieten maar heeft veel typische problemen met broers en zussen en extra uitdagingen vanwege haar ernstige speciale behoeften. Ze heeft twee oudere zussen (de oudste is 20!), een jonger broertje en een babyzusje (3 jaar oud). We hebben een druk huis! We gaan uit en doen veel dingen samen als gezin, Nellie is er altijd bij!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We hebben een programma dat Botany for Kids heet en Nellie helpt ons met het verzorgen van de tuin voor de Balboa Park Lily Pond. Ze is erg trots op ons werk daar! We doen veel andere tuinprojecten in San Diego en gaan een grote tuin aanleggen voor de San Diego County Fair. We gaan ook naar veel gemeenschapsevenementen!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het niet krijgen van de hulp en diensten die we nodig hebben voor Nellie, en alles wat een gevecht is of tegen muren aanlopen vanwege financieringsproblemen zijn hopelijk problemen waar ooit een oplossing voor komt. De financiën, tijd en energie die nodig zijn om voor een kind met speciale behoeften te zorgen zijn meer dan ooit mogelijk!

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Nellie is dol op iedereen, heeft meestal een grote glimlach en zegt “Hoi!” of zwaait naar iedereen. Ze laat een kamer oplichten!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen meer weten! We zijn zo beperkt door de verzekering in het krijgen van een diagnose, naast het vinden van de functie van haar ontbrekende genen en wat het betekent, misschien meer stukjes van haar puzzel zal klikken? Komen we misschien ook meer te weten over de hele familie?

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Hopelijk wordt er informatie verzameld die de diagnose stroomlijnt en vereenvoudigt en betere behandelingen mogelijk maakt voor anderen, wanneer zij gediagnosticeerd worden!

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

ALLES!!! En ze is slechts een van een handvol, misschien 6 gelijken in genen en leeftijd op FB? EN ZE LIJKEN ALLEMAAL ERG OP ELKAAR!!! En eigenzinnig! Autismediagnoses zijn allemaal op dezelfde manier atypisch als sociale, flexibele, ernstige problemen met expressieve communicatie kunnen het nog ingewikkelder maken!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je kind is altijd eerst jouw kind en jij bent de expert over hem of haar! Voor hun diagnose of labels. Nellie zal altijd Nellie eerst zijn!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat betekenen de aangetaste genen precies? Hebben we tests, interventies, supplementen of medicijnen nodig om te helpen? (Als ouders helpen we bij het vinden van deze antwoorden!)

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Zoek een groep andere gezinnen om problemen mee op te lossen en speciale problemen onder de aandacht te brengen! Ze kunnen je echt begrijpen en je beste steun zijn!