La historia de Lee

Por: Bethany, madre de Lee, un niño de 7 años con una rara alteración genética

«Es un maratón, no un sprint. Tómate tu tiempo y no te dejes llevar por el pánico».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mis hijos se adoran. ¡Qué suerte tenemos!

¿Qué hace su familia para divertirse?

Cine, deporte, jardinería y vacaciones en la playa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nuestro mayor reto consiste en definir formas adecuadas de educar a nuestros hijos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Lee es el niño más positivo y optimista que conozco. Es contagioso.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Necesidad de comprender mejor las necesidades de Lee: ayuda para tomar decisiones.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Toda la información tiene sentido.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Ninguna. Buscamos conectar con otras familias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Es un maratón, no un sprint. Tómate tu tiempo y no te dejes llevar por el pánico.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Me gustaría tener una idea más clara del futuro de mi hijo, de lo que es apropiado esperar.