La storia di Lee

Da parte di: Bethany, genitore di Lee, un bambino di 7 anni con una rara alterazione genetica

“È una maratona, non uno sprint. Prendetevi il vostro tempo e non fatevi prendere dal panico!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

I miei figli si adorano assolutamente! Siamo così fortunati!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Film, sport, giardinaggio e vacanze al mare.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La nostra sfida più grande consiste nel definire modi appropriati per educare i nostri figli.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Lee è il bambino più positivo e ottimista che conosca! E’ contagioso!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Necessità di comprendere meglio le esigenze di Lee, aiutandolo a prendere decisioni.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Tutte le informazioni sono significative.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Nessuno. Stiamo cercando di entrare in contatto con altre famiglie.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

È una maratona, non uno sprint. Prendete tempo e non fatevi prendere dal panico!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Vorrei avere un quadro più preciso del futuro di mio figlio, che cosa è opportuno aspettarsi.