L’histoire de Lee

Par : Bethany, parent de Lee, un enfant de 7 ans atteint d’une mutation génétique rare

“C’est un marathon, pas un sprint. Prenez votre temps et ne paniquez pas !”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mes enfants s’adorent ! Nous avons beaucoup de chance !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Cinéma, sport, jardinage et vacances à la plage.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Notre plus grand défi consiste à définir les moyens appropriés d’éduquer nos enfants.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Lee est l’enfant le plus positif et le plus optimiste que je connaisse ! C’est contagieux !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nécessité de mieux comprendre les besoins de Lee – aide à la prise de décision.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Toutes les informations sont significatives.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Aucun. Nous cherchons à entrer en contact avec d’autres familles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

C’est un marathon, pas un sprint. Prenez votre temps et ne paniquez pas !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

J’aimerais avoir une meilleure idée de l’avenir de mon enfant – ce à quoi il faut s’attendre.