A história de Lee

Por: Bethany, mãe de Lee, um menino de 7 anos com uma alteração genética rara

“É uma maratona, não uma corrida de velocidade. Não tenha pressa e não entre em pânico!”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Meus filhos adoram uns aos outros! Temos muita sorte!

O que sua família faz para se divertir?

Filmes, esportes, jardinagem e férias na praia.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Nosso maior desafio é definir maneiras adequadas de educar nossos filhos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Lee é a criança mais positiva e otimista que conheço! É contagioso!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Necessidade de entender melhor as necessidades de Lee – ajuda na tomada de decisões.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Todas as informações são significativas.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Nenhum. Estamos procurando nos conectar com outras famílias.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

É uma maratona, não uma corrida de velocidade. Não tenha pressa e não entre em pânico!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Gostaria de ter uma visão melhor do futuro de meu filho – o que é apropriado esperar.