Het verhaal van Lee

Door: Bethany, Ouder van Lee, een 7-jarige met een zeldzame genetische verandering

“Het is een marathon, geen sprint. Neem je tijd en raak niet in paniek!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Mijn kinderen zijn dol op elkaar! We hebben zoveel geluk!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Films, sport, tuinieren en vakantie op het strand.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Onze grootste uitdaging ligt in het definiëren van geschikte manieren om onze kinderen op te voeden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Lee is het meest positieve, opgewekte kind dat ik ken! Het is besmettelijk!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Een behoefte om Lee’s behoeften beter te begrijpen – hulp bij het nemen van beslissingen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Alle informatie is zinvol.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Geen. We willen graag in contact komen met andere gezinnen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is een marathon, geen sprint. Neem je tijd en raak niet in paniek!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik wil graag een beter beeld krijgen van de toekomst van mijn kind – wat kan ik verwachten?