Lees Geschichte

von: Bethany, Eltern von Lee, einem 7-Jährigen mit einer seltenen genetischen Veränderung

“Es ist ein Marathon – kein Sprint. Nehmen Sie sich Zeit und geraten Sie nicht in Panik!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Meine Kinder lieben sich sehr! Wir sind so glücklich!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Filme, Sport, Gartenarbeit und Urlaub am Strand.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Unsere größte Herausforderung besteht darin, geeignete Wege zur Erziehung unserer Kinder zu finden.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Lee ist das positivste und fröhlichste Kind, das ich kenne! Das ist ansteckend!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Das Bedürfnis, Lees Bedürfnisse besser zu verstehen – Hilfe bei der Entscheidungsfindung.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Alle Informationen sind aussagekräftig.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Keine. Wir sind auf der Suche nach Kontakten zu anderen Familien.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist ein Marathon – kein Sprint. Nehmen Sie sich Zeit und geraten Sie nicht in Panik!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich möchte mir ein besseres Bild von der Zukunft meines Kindes machen – was ist angemessen zu erwarten?