La historia de Justin

Por: Tina, madre de Justin, un joven de 35 años con un cambio genético

«La mayoría de las condiciones son retrasos y con ayuda extra lo conseguirán».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Son niños muy diferentes y no muy unidos. KGBer es muy tranquilo y reservado.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nuestros hijos practicaban diferentes deportes, pero sobre todo béisbol.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Se ha convertido en un joven encantador con su propia familia.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para ayudar a los demás y a mi nieto, que ha sido diagnosticado este año.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Estupendo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Como no me enteré hasta este año, esto respondió a todas mis preocupaciones mientras crecía.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

La mayoría de las condiciones son retrasos y con ayuda extra lo conseguirán.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo lo consiguió mi hijo cuando mi marido y yo no lo tenemos?