A história de Justin

Por: Tina, mãe de Justin, de 35 anos, com uma alteração genética

“A maioria das condições são atrasos e, com ajuda extra, eles chegarão lá.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Elas são crianças muito diferentes e não muito próximas. O KGBer é muito calmo e reservado.

O que sua família faz para se divertir?

Nossos meninos praticavam esportes diferentes, mas principalmente beisebol.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele cresceu e se tornou um jovem adorável com sua própria família

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar outras pessoas e meu neto, que foi diagnosticado este ano.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Excelente.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Como não descobri até este ano, isso respondeu a todas as minhas preocupações quando ele estava crescendo.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

A maioria das condições são atrasos e, com ajuda extra, eles chegarão lá.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como meu filho pegou a doença quando eu e meu marido não a temos?