La storia di Justin

Da parte di: Tina, genitore di Justin, un ragazzo di 35 anni con un’alterazione genetica

“La maggior parte delle condizioni è costituita da ritardi e con un aiuto supplementare ci arriveranno”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Sono bambini molto diversi e non molto uniti. Il KGBer è molto tranquillo e riservato.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

I nostri ragazzi hanno entrambi praticato diversi sport, ma soprattutto il baseball.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È diventato un giovane uomo adorabile con una famiglia tutta sua.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare gli altri e mio nipote che ha ricevuto la diagnosi quest’anno.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ottimo.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Poiché l’ho scoperto solo quest’anno, ha risposto a tutte le mie preoccupazioni mentre cresceva.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

La maggior parte delle condizioni è costituita da ritardi e, con un aiuto supplementare, si riuscirà ad arrivare a destinazione.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come ha fatto mio figlio ad averla mentre io e mio marito non ce l’abbiamo?