Het verhaal van Justin

Door: Tina, Ouder van Justin, een 35-jarige met een genetische verandering

“De meeste omstandigheden zijn vertragingen en met extra hulp komen ze er wel.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Het zijn heel verschillende kinderen en geen hechte band. KGBer is erg stil en gereserveerd.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Onze jongens speelden allebei verschillende sporten, maar meestal honkbal.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is uitgegroeid tot een prachtige jongeman met een eigen gezin.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om anderen te helpen en mijn kleinzoon, bij wie dit jaar de diagnose is gesteld.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Geweldig.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Omdat ik er pas dit jaar achter kwam, beantwoordde het al mijn zorgen toen hij opgroeide.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

De meeste voorwaarden zijn vertragingen en met extra hulp komen ze er wel.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe heeft mijn zoon het gekregen terwijl mijn man en ik het niet hebben?