Justins Geschichte

von: Tina, Elternteil von Justin, einem 35-Jährigen mit einer genetischen Veränderung

“Die meisten Bedingungen sind Verzögerungen und mit zusätzlicher Hilfe werden sie es schaffen.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie sind sehr unterschiedliche Kinder und stehen sich nicht sehr nahe. KGBer ist sehr ruhig und zurückhaltend.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Unsere Jungs haben beide verschiedene Sportarten gespielt, vor allem aber Baseball.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist zu einem liebenswerten jungen Mann mit einer eigenen Familie herangewachsen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um anderen und meinem Enkel zu helfen, bei dem dieses Jahr die Diagnose gestellt wurde.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Großartig.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Da ich es erst in diesem Jahr herausfand, waren alle meine Sorgen, die ich hatte, als er heranwuchs, beseitigt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bei den meisten Bedingungen handelt es sich um Verzögerungen, und mit zusätzlicher Hilfe werden sie ihr Ziel erreichen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie hat mein Sohn es bekommen, wenn mein Mann und ich es nicht haben?