L’histoire de Justin

Par : Tina, parent de Justin, 35 ans, atteint d’une modification génétique

“La plupart des conditions sont des retards et avec une aide supplémentaire, ils y parviendront.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ce sont des enfants très différents et pas très proches. Le KGBer est très calme et réservé.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nos garçons ont tous deux pratiqué différents sports, mais surtout le base-ball.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est devenu un jeune homme charmant qui a fondé sa propre famille

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour aider les autres et mon petit-fils qui a été diagnostiqué cette année.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Très bien.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Comme je ne l’ai découvert que cette année, cela a répondu à toutes mes inquiétudes pendant qu’il grandissait.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

La plupart des conditions sont des retards et, avec une aide supplémentaire, ils y parviendront.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment mon fils a-t-il pu l’obtenir alors que mon mari et moi ne l’avons pas ?