La historia de Jordan

Por: Marla, madre de Jordan, un joven de 18 años con una rara alteración genética

«Por favor, no se preocupe por la etiqueta de su cambio de genes, usted tiene un niño que va a ser diagnosticado con muchas cosas diferentes, y usted necesita tomar cada diagnóstico y hacer todo lo posible para tratarla. Con todas las cosas que nuestros hijos están plagados de que componen el diagnóstico de nuestro hijo, usted necesita para hacer frente a cada uno como aparece «

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

La típica relación de amor odio entre hermanos. Mi hijo mayor vigila o apadrina a su hermano pequeño

¿Qué hace su familia para divertirse?

Pasar tiempo juntos siempre es divertido. No tenemos que hacer nada para reírnos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Dinero por todos los problemas de salud que nos han infligido. El no saber qué sigue en materia de salud

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es feliz y parece ajeno a todas las cosas que ha tenido que afrontar

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a mi hijo en todo lo posible y a los futuros padres a que lo tengan más fácil que yo

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

¡Espero que mucho!

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No mucho. Nos diagnosticaron pronto, así que lo que he aprendido es que no estoy sola ni loca.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Por favor, no se preocupe por la etiqueta de su cambio de gen, usted tiene un niño que va a ser diagnosticado con muchas cosas diferentes, y usted necesita tomar cada diagnóstico y hacer todo lo posible para tratarlo. Con todas las cosas que aquejan a nuestros hijos y que conforman el diagnóstico infantil, es necesario abordar cada una de ellas tal y como aparece

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué podemos esperar para el futuro?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Por favor, acepte a su hijo y no se preocupe tanto por el diagnóstico trabaje con cada diagnóstico individual tal y como venga.