A história de Jordan

Por: Marla, mãe de Jordan, um jovem de 18 anos com uma alteração genética rara

“Por favor, não se preocupe com o rótulo que seu gene mudou, você tem um filho que será diagnosticado com muitas coisas diferentes, e você precisa pegar cada diagnóstico e fazer o melhor para tratá-lo. Com todas as coisas que afetam nossos filhos e que fazem parte do diagnóstico de nossos filhos, você precisa lidar com cada uma delas à medida que aparecem.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

A típica relação de amor e ódio entre irmãos. Meu filho mais velho assiste ou é pai de seu irmão mais novo

O que sua família faz para se divertir?

Passar um tempo juntos é sempre divertido. Não precisamos estar fazendo nada para rir.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Dinheiro para todos os problemas de saúde que nos afetaram. O fato de não saber o que virá a seguir em relação à saúde

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele está feliz e parece não se importar com todas as coisas que teve de enfrentar

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar meu filho o máximo possível e para que os futuros pais tenham mais facilidade do que eu tive

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espero que muito!

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Não muito. Fomos diagnosticados precocemente, então o que aprendi é que não estou sozinha ou louca

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Por favor, não se preocupe com o rótulo que seu gene mudou, você tem um filho que será diagnosticado com muitas coisas diferentes, e você precisa aceitar cada diagnóstico e fazer o melhor para tratá-lo. Com todas as coisas que afetam nossos filhos e que fazem parte do diagnóstico de nossos filhos, você precisa lidar com cada uma delas à medida que aparecem

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que podemos esperar para o futuro?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Aceite seu filho e não se preocupe tanto com o diagnóstico, trabalhe com cada diagnóstico individual à medida que ele surgir.