La storia di Jordan

Da parte di: Marla, genitore di Jordan, un diciottenne con una rara alterazione genetica

“Per favore, non preoccupatevi dell’etichetta che cambia il vostro gene, avete un bambino a cui verranno diagnosticate molte cose diverse e dovete prendere ogni diagnosi e fare del vostro meglio per trattarla”. Con tutte le cose di cui i nostri figli sono afflitti e che costituiscono la loro diagnosi, dovete affrontare ognuna di esse così come si presenta”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Il tipico rapporto amore-odio tra fratelli. Mio figlio maggiore guarda o fa da genitore a suo fratello minore

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Passare del tempo insieme è sempre divertente. Non dobbiamo fare nulla per ridere.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Soldi per tutti i problemi di salute che ci hanno afflitto. Il non sapere cosa succederà in futuro in materia di salute

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È felice e sembra ignaro di tutte le cose che ha dovuto affrontare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare mio figlio il più possibile e i futuri genitori ad avere un momento più facile del mio.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero molto!

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non molto. La diagnosi è stata precoce, quindi ho imparato che non sono sola o pazza.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Per favore, non preoccupatevi dell’etichetta che cambia il vostro gene, avete un bambino a cui verranno diagnosticate molte cose diverse e dovete prendere ogni diagnosi e fare del vostro meglio per trattarla. Con tutte le cose che affliggono i nostri figli e che costituiscono la diagnosi del bambino, è necessario affrontare ognuna di esse man mano che si presenta.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa possiamo aspettarci per il futuro?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Per favore, accettate vostro figlio e non preoccupatevi tanto della diagnosi, ma lavorate con ogni singola diagnosi man mano che arriva.