Het verhaal van Jordan

Door: Marla, Ouder van Jordan, een 18-jarige met een zeldzame genetische verandering

“Maak je alsjeblieft geen zorgen over het label dat je gen verandert, je hebt een kind dat gediagnosticeerd gaat worden met veel verschillende dingen en je moet elke diagnose nemen en je best doen om het te behandelen. Met alle dingen waar onze kinderen mee worden geplaagd en die deel uitmaken van de diagnose van ons kind, moet je ze allemaal aanpakken zoals ze zich voordoen”.

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

De typische haat-liefde verhouding tussen broers en zussen. Mijn oudste zoon kijkt naar zijn jongere broertje of zijn ouders

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Samen tijd doorbrengen is altijd leuk. We hoeven niets te doen om te lachen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Geld voor alle gezondheidsproblemen die ons hebben getroffen. Het niet weten wat de volgende stap is op het gebied van gezondheid

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is gelukkig en lijkt zich niet bewust van alles wat hij heeft moeten doorstaan.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om mijn zoon zo goed mogelijk te helpen en toekomstige ouders een gemakkelijkere tijd te geven dan ik.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop heel veel!

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niet veel. De diagnose werd vroeg gesteld, dus wat ik heb geleerd is dat ik niet alleen ben of gek…

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Maak je alsjeblieft geen zorgen over het label dat je gen verandert, je hebt een kind dat gediagnosticeerd gaat worden met veel verschillende dingen en je moet elke diagnose aannemen en je best doen om het te behandelen. Met alle dingen waar onze kinderen mee worden geplaagd en die deel uitmaken van de diagnose van ons kind, moet je ze allemaal aanpakken zoals ze zich voordoen

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat kunnen we verwachten voor de toekomst?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Accepteer je kind alsjeblieft en maak je niet zo druk over de diagnose, werk met elke individuele diagnose zoals die komt.