L’histoire de Jordan

Par : Marla, parent de Jordan, 18 ans, atteint d’une mutation génétique rare

“Vous avez un enfant qui va être diagnostiqué avec beaucoup de choses différentes, et vous devez prendre chaque diagnostic et faire de votre mieux pour le traiter. Avec toutes les choses dont nos enfants sont affligés et qui constituent le diagnostic de notre enfant, vous devez vous attaquer à chacune d’entre elles au fur et à mesure qu’elle se présente”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

La typique relation amour-haine entre frères et sœurs. Mon fils aîné surveille ou élève son jeune frère

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Passer du temps ensemble est toujours agréable. Nous n’avons pas besoin de faire quoi que ce soit pour rire.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

De l’argent pour tous les problèmes de santé qui nous ont été infligés. Le fait de ne pas savoir ce qui nous attend en matière de santé

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est heureux et semble ignorer toutes les choses auxquelles il a dû faire face

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider mon fils autant que possible et permettre aux futurs parents d’avoir plus de facilité que moi.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère beaucoup !

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas beaucoup. Nous avons été diagnostiqués à un stade précoce et ce que j’ai appris, c’est que je ne suis ni seule ni folle.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Vous avez un enfant qui va être diagnostiqué avec beaucoup de choses différentes, et vous devez prendre chaque diagnostic et faire de votre mieux pour le traiter. Avec toutes les choses dont nos enfants sont affligés et qui constituent le diagnostic de notre enfant, vous devez vous attaquer à chacune d’entre elles au fur et à mesure qu’elle se présente

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que peut-on attendre de l’avenir ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Acceptez votre enfant et ne vous préoccupez pas trop du diagnostic, travaillez avec chaque diagnostic au fur et à mesure qu’il se présente.