Jordans Geschichte

von: Marla, Elternteil von Jordan, einem 18-Jährigen mit einer seltenen genetischen Veränderung

“Sie haben ein Kind, bei dem viele verschiedene Dinge diagnostiziert werden, und Sie müssen jede Diagnose annehmen und Ihr Bestes tun, um sie zu behandeln. Bei all den Dingen, mit denen unsere Kinder geplagt werden und die die Diagnose unseres Kindes ausmachen, müssen Sie jedes einzelne angehen, so wie es erscheint.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Die typische Liebe-Hass-Geschwisterbeziehung. Mein älterer Sohn beobachtet oder erzieht seinen jüngeren Bruder

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Gemeinsam Zeit zu verbringen, macht immer Spaß. Wir müssen nichts tun, um zu lachen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Geld für all die gesundheitlichen Probleme, die uns zu schaffen machen. Die Ungewissheit, wie es mit der Gesundheit weitergeht

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist glücklich und scheint all die Dinge, die er durchmachen musste, nicht zu bemerken.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

meinem Sohn so gut wie möglich zu helfen und zukünftigen Eltern eine leichtere Zeit zu ermöglichen als mir

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe sehr!

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nicht sehr viel. Wir wurden früh diagnostiziert, und ich habe gelernt, dass ich nicht allein oder verrückt bin.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bitte machen Sie sich keine Sorgen über die Bezeichnung Ihrer Genveränderung, Sie haben ein Kind, bei dem viele verschiedene Dinge diagnostiziert werden, und Sie müssen jede Diagnose annehmen und Ihr Bestes tun, um sie zu behandeln. Bei all den Dingen, mit denen unsere Kinder geplagt werden und die unsere Kinderdiagnose ausmachen, müssen Sie jedes einzelne angehen, wenn es auftaucht

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was können wir für die Zukunft erwarten?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Bitte akzeptieren Sie Ihr Kind und machen Sie sich nicht so viele Gedanken über die Diagnose, sondern gehen Sie mit jeder einzelnen Diagnose so um, wie sie kommt.