Historia anónima nº 8

Por: Padre de un niño con una alteración genética rara

«Intenta informarte lo más posible para poder tomar decisiones con conocimiento de causa».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Sin hermanos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Ir al cine, piscina/playa, parques de atracciones.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Convulsiones incontroladas, falta de sueño debido a la apnea del sueño, la lucha por conseguir financiación para equipos médicos duraderos especializados, la dificultad para conseguir que los médicos escuchen sobre los efectos secundarios de la medicación y para que los médicos se preocupen por la calidad de vida de una persona con discapacidad.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su carácter amable y dulce.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Esperanza de mejora en el control de las convulsiones, el control motor y la salud en general.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Compartiendo nuestras experiencias.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Parece haber un subconjunto de niños que experimentan una regresión grave a medida que crecen, pero los expertos no parecen haberlo reconocido todavía. Si los expertos no lo reconocen, no podrán empezar a tratar de encontrar la causa y tal vez ser capaces de prevenirlo, el tiempo es esencial en este asunto.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Intente informarse lo más posible para poder tomar decisiones con conocimiento de causa.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Hay investigaciones que ya se han hecho relacionadas con el sueño y la pérdida de atonía en Munc18/STXBP1 – ¿podría haber un tratamiento para esta pérdida de atonía? Bastantes de los niños tienen problemas de sueño. También me interesan las investigaciones actuales sobre el autismo y el microbioma gastrointestinal y la terapia de trasplante fecal. ¿Se puede investigar el microbioma de nuestros hijos?