Storia anonima #8

Da: Genitore di un bambino con una rara alterazione genetica

“Cercate di ottenere il maggior numero di conoscenze possibili, in modo da poter prendere decisioni informate”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Nessun fratello.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andare al cinema, in piscina/spiaggia, nei parchi di divertimento.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Le crisi epilettiche incontrollate, la mancanza di sonno dovuta all’apnea notturna, la lotta per ottenere i finanziamenti per le attrezzature mediche durevoli specializzate, la difficoltà di convincere i medici ad ascoltare gli effetti collaterali dei farmaci e a interessarsi della qualità della vita di una persona con disabilità.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo carattere gentile e dolce.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Speranza di miglioramento del controllo delle crisi, del controllo motorio e della salute generale.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Condividendo le nostre esperienze.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Sembra che ci sia un sottoinsieme di bambini che subiscono una grave regressione con l’avanzare dell’età, ma gli esperti non sembrano ancora averlo riconosciuto. Se gli esperti non lo riconoscono, non possono iniziare a cercare di trovare la causa e forse essere in grado di prevenire questo fenomeno, il tempo è essenziale in questa materia.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Cercate di ottenere il maggior numero possibile di informazioni per poter prendere decisioni informate.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Ci sono ricerche che sono già state fatte in relazione al sonno e alla perdita di atonia in Munc18/STXBP1 – potrebbe esserci un trattamento per questa perdita di atonia? Molti bambini hanno problemi di sonno. Mi interessa anche la ricerca attuale sull’autismo e il microbioma gastrointestinale e la terapia di trapianto fecale. Il microbioma dei nostri bambini può essere studiato?